Древний анализ ДНК дает представление о генетической истории Сардинии

Новое открытие с использованием грибов может привести к разработке эффективных радиозащитных препаратов
        

Новое исследование генетической истории Сардинии, средиземноморского острова у западного побережья Италии, рассказывает о том, как генетическое происхождение на острове было относительно стабильным в конце бронзового века, даже когда в континентальной Европе появились новые предки. Далее в исследовании подробно рассказывается о том, как генетическое происхождение острова стало более разнообразным и взаимосвязанным со Средиземноморьем, начиная с железного века, когда на остров начали прибывать финикийские, пунические и, в конечном итоге, римские народы.

Исследование, опубликованное в Nature Communications проанализировало данные ДНК по всему геному для 70 особей из более чем 20 сардинских археологических памятников, охватывающих примерно 6000 лет от среднего неолита до средневекового периода. Ни в одном предыдущем исследовании не использовалась ДНК всего генома, извлеченная из древних останков, для изучения истории популяций Сардинии.

Генетики долго изучали людей Сардинии, но мы мало что знали об их прошлом. Были подсказки, что Сардиния имеет особенно интересную генетическую историю, и понимание этой истории также может иметь отношение к более широким вопросам о населении Средиземноморья. "

Джон Новембре, доктор философии, старший автор, ведущий вычислительный биолог в Чикагском университете, изучающий генетическое разнообразие в природных популяциях

Междисциплинарная команда

Люди Сардинии долго изучались генетиками, чтобы понять здоровье человека. На острове один из самых высоких показателей среди людей, которые доживают до 100 лет и более, и у его жителей выше, чем в среднем, аутоиммунные заболевания и расстройства, такие как бета-талассемия и дефицит G6PD. Многие деревни на Сардинии также имеют высокий уровень родства, что упрощает раскрытие генетики признаков. По всему острову частоты генетических вариантов часто отличаются от материковой Европы. Эти факторы сделали Сардинию полезным местом для генетиков, таких как старший автор Франческо Кукка из Университета Сассари в Италии, для выявления генетических вариантов, которые могут быть связаны с болезнями и старением.

«Современные сардинцы представляют собой резервуар для некоторых вариантов, которые в настоящее время очень редки в континентальной Европе», – сказал Кукка. «Эти генетические варианты являются инструментами, которые мы можем использовать для анализа функции генов и механизмов, лежащих в основе генетических заболеваний».

Сардиния также обладает уникальным археологическим, лингвистическим и культурным наследием и является частью средиземноморских торговых сетей с эпохи неолита. Однако насколько генетическое происхождение населения изменилось за это время, неизвестно.

Чтобы создать новый взгляд на генетическую историю Сардинии, долгосрочные сотрудники Кукка и Новембре собрали междисциплинарную группу с генетиками, археологами и экспертами по древней ДНК. Команда во главе с Йоханнесом Краузе из Института естествознания Макса Планка и Университета Тюбингена в Германии помогала координировать отбор проб и проводить секвенирование и аутентификацию ДНК. Затем команды под руководством Новембре и Кукки проанализировали данные и поделились результатами со всей группой для междисциплинарной интерпретации.

«Мы были в восторге от возможности создать такой набор данных, охватывающий шесть тысяч лет, потому что извлечение древней ДНК из останков скелета с Сардинии является очень сложной задачей», – сказал Козимо Пост, археогенетик из Института Макса Планка и один из первых Автор исследования.

Периоды стабильности и изменения

Отбор проб ДНК из древних останков позволяет ученым получить снимок людей, живущих в определенное время и в определенном месте, вместо того, чтобы использовать современную ДНК и делать выводы из прошлого, основываясь на предположениях и математических моделях. Когда команда сравнила ДНК 70 древних людей, собранных с Сардинии, с ДНК других древних и современных людей, они обнаружили две основные закономерности.

Во-первых, они увидели, что сардинские особи в период среднего неолита (4100-3500 гг. До н.э.) были тесно связаны с людьми из континентальной Европы того времени. Генетическое происхождение оставалось относительно стабильным на острове, по крайней мере, до конца «нурагического» периода (~ 900 г. до н.э.). Эта схема отличается от других регионов континентальной Европы, где в бронзовом веке появились новые предки от людей, пересекающих континент.

Результаты также показывают, что развитие уникальных нурахских каменных башен и культуры Сардинии (в честь которой назван нурагический период) не совпадает с какой-либо обнаруживаемой новой генетической родословной, прибывающей на остров.

«Мы обнаружили поразительную стабильность в родословной от среднего неолита до конца нурагического периода на Сардинии», – сказал Джо Маркус, аспирант кафедры генетики человека в Чикаго и один из первых авторов статьи.

Во-вторых, команда обнаружила свидетельства прибытия различных групп населения через Средиземное море, во-первых, финикийцев, происходящих из Леванта (современный Ливан) и Пунических, культура которых была сосредоточена в Карфагене (современный Тунис). Затем, новое происхождение продолжало появляться во время римского периода и далее в период средневековья, поскольку Сардиния стала исторически подверженной влиянию миграции людей из современной Италии и Испании.

«Мы наблюдали четкие сигналы динамических периодов контакта, связывающих остров с остальной частью Средиземного моря, появляющихся сначала у особей с двух финикийских и пунических мест уже в 500 г. до н.э., а затем у особей римского и средневекового периодов, «сказал доктор медицинских наук Харальд Рингбауэр, научный сотрудник, занимающийся анализом вычислительных данных в Университете Чикаго, и соавтор статьи

.

Результаты группы помогают объяснить сходство с ДНК людей из континентальной Европы эпохи неолита и меди, таких как «Ötzi the Iceman», почти идеально сохранившегося человека в возрасте 5300 лет, обнаруженного на альпийском льду в северной Италии в 1991 году. В частности, среди современных европейцев ДНК Эци наиболее похожа на современных сардинцев. Новое исследование подтверждает теорию о том, что это сходство сохраняется, поскольку на Сардинии с течением времени происходил меньший оборот генетических предков, чем в континентальной Европе, где в бронзовом веке происходили масштабные миграции

.

Взгляд из прошлого, значение для настоящего

Помимо предоставления нового понимания загадок прошлого, изучение древней ДНК также имеет значение для благополучия современных людей. Эта модель демографической истории Сардинии – создание, сопровождаемое относительной изоляцией, а затем появление новых источников разнообразия – обеспечивает новую основу для понимания того, как генетические варианты с последствиями для здоровья стали более частыми на острове.

«В будущих исследованиях мы хотим более точно взглянуть на мутации, которые, по нашему мнению, связаны с заболеванием, чтобы увидеть, в какой период они менялись по частоте и как быстро они менялись», – сказал Новембре. «Это поможет нам понять процессы, воздействующие на эти заболевания, и, в свою очередь, получить более полное представление о состоянии здоровья человека».

        

Источник:

Ссылка на журнал:

Marcus, J.H., и др. (2020) Генетическая история от среднего неолита до настоящего времени на средиземноморском острове Сардиния. Nature Communications . doi.org/10.1038/s41467-020-14523-6.

      

Source link