Джин, который может быть связан с уменьшенной реакцией на боль, найден

        

Исследователи обнаружили итальянскую семью, Марсилис, у которой шесть человек, которые по-разному реагируют на боль, чем другие. Сюда входят 78-летняя леди и две ее дочери и трое детей. Они подозревали, что у этой семьи может быть другая генетическая конфигурация, которая может изменить их реакцию на боль. По их мнению, это может быть новый путь к разработке лекарств для хронической боли. Исследование появилось в последнем выпуске журнала Brain .

Ведущий автор исследования, д-р Джеймс Кокс из Института биомедицинских исследований UCL Wolfson, сказал, что члены этой семьи были буквально свободны от боли. Он объяснил, что эти люди могут сжечь себя или сломать кость, не чувствуя боли. Одна из девушек, например, сломала кость и продолжала делать это, не осознавая свою травму.

Однако при ближайшем рассмотрении команда отметила, что болевые волокна или нервы, которые лежат в верхних слоях кожи, являются такими же, как и любой другой нормальный человек с равной плотностью и обилием. Они отметили, что эти нервы, однако, не работают должным образом. Он сказал, что команда работает над пониманием того, почему они не реагируют так же, как боль, и это может помочь ученым найти новые подходы к обезболивающим препаратам. Они добавляют, что по крайней мере один из 10 человек испытывает серьезную и отвратительную хроническую боль. Однако лечение по-прежнему ограничено общими обезболивающими средствами или НПВС.

В этом исследовании исследователи получили образцы ДНК от индивидуумов этого семейства, чтобы понять их генетический состав и отличия от других. Ранее было проведено исследование генетики этого семейства, и это уникальное явление, описывающее их реакцию на боль, называется «синдром Марсили» после их фамилии. Эти люди не реагируют на тепло, поломку костей, а также воздействие капсаицина, присутствующего в перцах чили.

При отображении генетических последовательностей этих индивидуумов было отмечено, что гены, кодирующие белок геномов каждого из членов семейства, демонстрируют вариацию в точке, названной геном ZFHX2 . Из-за этой мутации существует разница в белке, для которого этот ген кодирует. Этот белок одинаковый у разных видов животных, включая мышей и лягушек.

Чтобы лучше понять генетическую мутацию, исследователи продолжили проведение двух экспериментов на животных в лаборатории на мышах. Они разводили мышей, у которых не было гена ZFHX2 и видели, что эти мыши не реагировали на боль, как другие обычные мыши. Они также приводили к мутациям в гене ZFHX2 аналогичном генетической последовательности семейства Марсили. Теперь они отметили, что мыши были значительно устойчивы к высоким температурам, чувствуя небольшую боль или вообще не болевая. Они предположили, что этот специфический ген может регулировать другие гены, которые могут играть роль в передаче сигналов о боли в мозг.

Соавтор профессор Анна Мария Алоизи из Университета Сиены сказала, что идентификация этой мутации может открыть новый путь в управлении болью и облегчении. Это может привести к идентификации «новых целей для развития лекарств», сказала она. Профессор Джон Вуд из Института биомедицинских исследований им. UCL Wolfson и соавтор этого исследования добавил, что в будущем может быть генная терапия для облегчения боли, если бы исследователи могли «найти способ имитировать фенотип Марсили, сверхэкспрессируя мутированный транскрипционный фактор. «Первый автор исследования, доктор Абдель Хабиб из Катарского университета, Медицинский колледж, который проводил исследование в то время как в UCL сказал, что больше исследовательских проектов может помочь найти« лучшее лечение для миллионов людей во всем мире, которые испытывают хроническую боль и не получают освобождение от существующих наркотиков ».

Исследование получило финансирование от Медицинского исследовательского совета, Wellcome и Arthritis Research UK, среди прочих.

Ссылка: https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awx326/4725107

      

Source link