Финансирование NIH позволит четырем педиатрическим системам здравоохранения изучить причины расстройств роста

        

Национальный институт здоровья награждает Эндрю Даубера, MD, MMSc, ​​начальника эндокринологии Национальной системы здравоохранения детей, пятилетнего гранта, который позволит четырем педиатрическим системам здравоохранения собирать и изучать клинические и генетические маркеры тяжелого педиатрического роста расстройства.

В исследовании будут использованы электронные записи о здоровье крупных систем здравоохранения в сочетании с образцами ДНК из десятков детей с целью предоставления эндокринологам возможности обнаружить детей с ранее недиагностированными тяжелыми нарушениями генетического роста.

«Если вы педиатр, который лечит 8-летнего пациента, который перестает расти, первое, что вам нужно сделать, это определить причину, которая может быть вызвана многими факторами, включая генетическую мутацию, – говорит доктор Даубер. «Существует множество причин, по которым дети плохо развиваются, и зачастую очень сложно выяснить, что вызывает проблему. Однако к различным причинам можно относиться совершенно по-другому и может предупредить нас о других медицинских проблемах, которые нам необходимо соблюдать. Нам нужно иметь возможность идентифицировать подсказки из клинической презентации пациента, которые могут указывать нам на правильный диагноз ».

Д-р. Исследователи Даубера и эндокринологии из Национальной системы здравоохранения детей, Медицинский центр детской больницы Цинциннати, Бостонская детская больница и Детская больница в Филадельфии будут использовать электронные медицинские записи для выявления детей, которые, вероятно, имеют редкие генетические нарушения роста. Затем они будут использовать новейшие технологии секвенирования ДНК, целые последовательности exome, чтобы идентифицировать новые генетические причины серьезных расстройств роста. Пациенты с резистентностью к гормонам роста, резистентностью к инсулиноподобному фактору роста 1 (IGF-I) и тяжелой короткой стойкостью, унаследованной от одного родителя, будут набираться на начальные фазы исследования.

«Редко можно найти критерии для пациентов, отвечающих критериям для каждой из этих подгрупп, поэтому важно работать совместно между учреждениями», – говорит д-р Даубер. «Этот тип генетической сортировки и обмена приближает нас к выявлению новых маркеров для тяжелых или устойчивых к лечению расстройств роста, которые помогут предупредить педиатров и родителей о потенциальных рисках ранее в жизни ребенка».

В дополнение к оценке генетических маркеров для небольшого роста, эндокринологи будут проводить экспериментальные исследования целенаправленных вмешательств, таких как терапия ИФР-I у пациентов с мутациями в пути роста гормона, на основе этих генетических основ

«В идеале, сначала идентифицируя маркеры серьезных расстройств роста, мы сможем предоставить целенаправленные методы лечения и терапии, чтобы помочь пациентам на протяжении всей их жизни», добавляет доктор Даубер

Типичные методы лечения атипичных структур роста включают гормон роста или менее инсулиноподобный фактор роста или IGF-1 для лечения короткого роста и гормонального ингибирования для раннего полового созревания.

      

Source link