Рак кожи является наиболее часто диагностируемым раком в Соединенных Штатах, а меланома является наиболее тяжелым типом рака кожи. По оценкам Национального института рака, в этом году будет диагностировано более 96 000 новых случаев, и в результате этого заболевания погибнет более 7 000 человек. У Юты особенно высокий уровень меланомы. Новое исследование, проведенное исследователями из Онкологического института Хантсмана (HCI) в Университете штата Юта (U of U) и сотрудниками из Северо-западного университета (NW) и Университета здравоохранения и науки штата Орегон (OHSU), исследовало, будет ли генетическое тестирование мотивировать людей, подвергающихся риску развитие меланомы, чтобы изменить их поведение, чтобы уменьшить их риск. Исследование было опубликовано сегодня в Генетика в медицине .

Мы пытаемся понять, добавляет ли результат генетического теста ценность сверх того, что может быть достигнуто только путем консультирования пациента. Результат генетического теста является конкретным и высоко персонализированным. Мы думали, что это будет более мотивирующим для трудного изменения поведения, чем информация о риске, основанная только на семейной истории ».

Соавтор исследования Лиза Г. Аспинволл, доктор философии, исследователь HCI и профессор психологии в Университете США

Исследование по изучению поведения, информации о риске, генеалогии и здоровья штата Юта (BRIGHT) было сосредоточено на семьях с высоким риском развития меланомы. У лиц, включенных в исследование, было три или более члена семьи с диагнозом меланомы. Участники в возрасте от 16 до 70 лет были набраны из семей, склонных к меланоме, двух типов: семьи с известным геном, вызывающим рак CDKN2A и семьями со сравнительно высоким уровнем меланомы, но не идентифицированными CDKN2A мутация. Исследователи из U of U ранее обнаружили, что люди, которые несут наследственную мутацию в гене CDKN2A встречаются редко, но у этих людей риск развития меланомы составляет до 76 процентов в течение жизни.

Соавтор Санси Личман, доктор медицинских наук, директор исследовательской программы по меланоме в Институте рака Найта и профессор дерматологии в OHSU, объясняет: «Вся меланома имеет сильный генетический компонент, но люди с сильной семейной историей находятся в Чрезвычайно высокий риск. Они являются идеальными кандидатами на меры по профилактике и раннему выявлению. Внесение нескольких относительно простых изменений может спасти их жизнь ».

Каждый участник получил индивидуальную консультацию от лицензированного генетического консультанта в HCI. Эти занятия состояли из обзора истории болезни семьи и образования о факторах риска меланомы, включая воздействие ультрафиолетового излучения (UVR) в окружающей среде и генетическую предрасположенность. Участники также получили предварительное консультирование и основную информацию о меланоме и генетическом тестировании. Члены семей, которые, как известно, несут мутацию CDKN2A были затем оценены с помощью клинического генетического тестирования, в то время как субъекты из семей с неизвестными мутациями CDKN2A получили информацию о риске на основе только семейной истории. Все участники получили одинаковые рекомендации по снижению воздействия солнца.

В междисциплинарную исследовательскую группу BRIGHT входили генетические консультанты, психологи, дерматолог, фотобиологи и ученый-атмосферщик. Команда исследовала изменения в солнечной экспозиции после генетического консультирования и отчета о тестировании. Они использовали объективные меры для отслеживания участников, включая специальное устройство, похожее на наручные часы, для измерения ультрафиолетового излучения и лазер, который измеряет цвет кожи для оценки степени загара.

Результаты исследования BRIGHT показали, что генетическое консультирование о повышенном риске меланомы, как с отчетами об испытаниях, так и без них, привело к устойчивому снижению воздействия ультрафиолетового излучения. Кроме того, результаты свидетельствуют об уникальной пользе для участников, которые получили генетическое тестирование: у тех, кто узнал, что они имеют мутацию CDKN2A было показано снижение воздействия ежедневного УФР через месяц после генетического консультирования, и они показали более легкую пигментацию кожи год спустя.

«Полученные результаты подтверждают использование генетического тестирования меланомы для мотивации людей к принятию поведения, снижающего риск», – заключил Аспинволл. «Раньше считалось, что генетическое тестирование не будет иметь значения, потому что члены семей высокого риска уже знали о своем риске и уже советовали уменьшить их воздействие на солнце. Наше исследование показывает, что генетическое тестирование в сочетании с консультированием по семейному риску и его менеджмент, может быть полезным инструментом для мотивации поведения по профилактике рака ".

Соавтор Тэмми К. Стамп, доктор философии, исследователь NW в отделе профилактической медицины, добавил: «Мы особенно уверены в этих результатах, потому что мы смогли использовать самые современные объективные меры воздействия солнца . Дело не только в том, что люди с мутацией CDKN2A хотели ограничить пребывание на солнце; информация о личном риске привела к значительному снижению уровня воздействия солнца в течение года после генетического консультирования ».

Исследователи говорят, что их следующая цель – лучше понять, как знание о высоком риске рака приводит к изменениям в поведении, способствующим укреплению здоровья, а не к ослабляющим реакциям. Они также стремятся улучшить образование, чтобы публика понимала, что загар – это признак повреждения кожи и ДНК, которые могут привести к меланоме.

Результаты этого исследования и будущей работы помогут направить разработку методов консультирования, включая оптимальное наблюдение и интеграцию в рутинную программу здравоохранения пациента. Д-р Стамп отметил: «Генетическое тестирование становится все более распространенным явлением в здравоохранении, но мы до сих пор мало знаем о том, как и когда предоставлять эту информацию таким образом, чтобы способствовать изменениям в здоровом поведении. Это исследование является примером типа исследования, необходимые для принятия решений о раскрытии генетического теста в клинических условиях. "