Генетическое тестирование может помочь персонализировать диагностику и лечение заболеваний почек, показывают исследования

        

Тестирование ДНК может выявить генетического виновника примерно у 10 процентов взрослых с хроническим заболеванием почек и повлиять на лечение большинства из них.

Новое исследование показало, что гены вызывают примерно 1 из 10 случаев хронического заболевания почек у взрослых, и выявление ответственного гена оказывает непосредственное влияние на лечение большинства из этих пациентов.

«Наше исследование показывает, что генетическое тестирование может использоваться для персонализации диагностики и лечения заболеваний почек, и что нефрологам следует рассмотреть возможность включения его в диагностическое обследование для этих пациентов», – говорит Али Гарави, доктор медицинских наук, руководитель нефрологии в Колумбии. Университет Вагелоса, Колледж врачей и хирургов, и соавтор исследования

.

Результаты были опубликованы 26 декабря в New England Journal of Medicine .

По оценкам, у 1 из 10 взрослых в Соединенных Штатах есть хроническое заболевание почек. Тем не менее, для 15 процентов пациентов с хроническим заболеванием почек первопричина почечной недостаточности неизвестна.

«Существует множество генетических причин хронического заболевания почек, и лечение может варьироваться в зависимости от причины», – говорит Гарави. «Но многие из генетических типов редки и их трудно обнаружить с помощью традиционной диагностики.

А поскольку на ранних стадиях болезни почек часто молчат, у некоторых пациентов диагноз не ставят до тех пор, пока их почки почти не выходят из строя, что затрудняет поиск основной причины ».

ДНК-секвенирование потенциально может точно определить генетических виновников, но не было проверено у широкого круга пациентов с хроническим заболеванием почек.

«Наше исследование идентифицирует хроническое заболевание почек как наиболее распространенное заболевание у взрослых, кроме рака, для которого геномное тестирование было продемонстрировано как клинически необходимое», – говорит Дэвид Голдштейн, доктор философии, директор Института геномной медицины Колумбийского университета и соавтор – старший автор исследования.

В этом исследовании исследователи использовали секвенирование ДНК для поиска генетических заболеваний почек у 3315 человек с различными типами хронической или терминальной стадии заболевания почек. Для 8,5 процента этих людей врачи не смогли определить причину заболевания.

Исследователи обнаружили генетическое заболевание, вызывающее около 9 процентов проблем почек участников, а тестирование ДНК реклассифицировало причину заболевания почек у 1 из 5 человек с генетическим диагнозом. Кроме того, анализ ДНК позволил выявить причину для 17 процентов участников, у которых диагноз был невозможен на основании обычной клинической проработки.

Результаты ДНК оказали непосредственное влияние на клиническую помощь приблизительно для 85 процентов из 168 человек, которые получили генетический диагноз и имели медицинские записи, доступные для обзора. «Для некоторых пациентов информация, полученная нами при тестировании ДНК, изменила нашу клиническую стратегию, поскольку каждый из этих генетических диагнозов сопровождается собственным набором потенциальных осложнений, которые необходимо тщательно учитывать при выборе методов лечения», – говорит Гарави.

Примерно у половины пациентов было диагностировано заболевание почек, которое также поражает другие органы и требует помощи других специалистов. Несколько (1,5 процента) людей узнали, что у них были медицинские условия, не связанные с заболеванием почек. Во всех этих случаях случайные данные оказали влияние на уход за почками. «Например, наличие предрасположенности к раку изменило бы подход к иммуносупрессии у пациентов с трансплантацией почки», – добавляет Гарави.

«Эти результаты позволяют предположить, что секвенирование генома может оптимизировать разработку новых лекарств для лечения заболеваний почек за счет выбора подгрупп пациентов, которые с наибольшей вероятностью получат пользу от новых методов лечения», – говорит Адам Платт, доктор философии, руководитель глобального портфеля геномики в AstraZeneca и со-старший автор исследования.

В то время как текущее исследование показывает полезность тестирования ДНК у людей с заболеванием почек, другое исследование, проведенное Голдштейном и Гарави, показало, что тестирование ДНК у здоровых людей значительно переоценило распространенность генетических заболеваний, связанных с заболеванием почек.

«В целом, наше исследование показывает, что тестирование ДНК может быть наиболее полезным, когда сбалансировано с клинической информацией», – говорит Голдштейн.

Источник:

https://www.cuimc.columbia.edu/news/patients-kidney-disease-genetic-testing-may-soon-be-routine

      

Source link