Генетическое тестирование улучшает диагностику патологий у развивающихся детей

        

Генетическое тестирование улучшает диагностику патологий у развивающихся детей, обнаруживаемых при ультразвуковом сканировании, сообщают ученые сегодня (31 января) в The Lancet . Ученые из института Wellcome Sanger, Университета Кембриджа, Университета Бирмингема, больницы Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) и их сотрудники использовали секвенирование генома для улучшения диагностики нарушений, обнаруженных ультразвуком, примерно на 10 процентов. Без геномной информации эти нарушения могли быть диагностированы только после беременности, если вообще были.

Генетическое тестирование дает ответы на нарушения развития во время беременности. Изображение предоставлено: Вольфганг Мородер, Wikimedia commons

Результаты показывают, что если результаты секвенирования генома могут быть получены в сроки беременности, то дополнительный диагноз может помочь в уходе, консультировании и принятии решений семьей во время беременности.

Приблизительно 3 процента беременностей будут иметь аномалию в структуре развивающегося ребенка, которая выявляется при обычном пренатальном ультразвуковом сканировании. К ним могут относиться проблемы с сердцем, мозгом, скелетом или, в некоторых случаях, множественными органами ребенка.

Обнаружив проблему с развитием ребенка с помощью пренатального УЗИ, родители захотят узнать вероятный исход для своего ребенка, однако может быть много разных возможных причин аномалии.

В самом большом исследовании такого рода исследователи из Wellcome Sanger Institute и их сотрудники поставили генетический диагноз примерно 10 процентам беременностей с обнаруженными отклонениями. Без генетического тестирования генетические изменения, вызывающие проблемы развития, не были бы обнаружены стандартным диагностическим тестированием.

Исследование поддерживает широкое использование более детального генетического тестирования наряду с другими тестами, чтобы предоставить более полную информацию родителям о том, как их ребенок может быть затронут.

Доктор Мэтью Херлз из Института Уэллкам Сэнгер сказал:

Генетическое тестирование помогает определить причину некоторых проблем, наблюдаемых при ультразвуковом сканировании, и может дать семьям гораздо более четкие ответы о состоянии ребенка. Например, структурный дефект сердца, наблюдаемый при ультразвуковом сканировании, может быть вызван заболеванием, которое поражает только сердце и может быть относительно легко исправлено, или оно может быть связано с чем-то более сложным, таким как неврологическое развитие, которое может повлиять на обучение детей в будущем. "

Исследование подпадает под исследование Prenatal Assessment of Genomes and Exomes (PAGE), которое стремится лучше понять генетические изменения или варианты, которые вызывают проблемы с развитием во время беременности. Целью исследования PAGE является улучшение пренатальной диагностики, улучшение прогнозов на основе генетики и более информированное консультирование родителей в будущем.

Ученые работали с национальной сетью клиник фетальной медицины и генетики по всей Великобритании, чтобы набрать беременных матерей с обнаруженной аномалией ультразвукового сканирования для участия в исследовании.

Команда завершила секвенирование всего экзома на 610 развивающихся детях с обнаруженными отклонениями и 1206 биологических родителях. Образцы ДНК беременных были взяты во время рутинных проверок других состояний, таких как синдром Дауна, с помощью таких процедур, как амниоцентез и взятие проб ворсин хориона.

Исследователи определили новые диагнозы известных генетических нарушений для 52 из 610 беременностей, или 8,5%. Команда обнаружила, что генетические диагнозы значительно чаще встречаются у плодов с пороками сердца, скелетными аномалиями или проблемами со многими органами, что может привести к тому, что некоторые ультразвуковые исследования будут приоритетными для генетического тестирования.

Профессор Имонн Махер из Кембриджского университета сказал:

Больше генетических диагнозов было сделано для развивающихся детей с проблемами, связанными с сердцем, скелетом или множественными органами, что указывает на то, что в будущем генетическое тестирование для постановки диагноза может быть адаптировано в соответствии с типом проблемы. "

Лин Читти, профессор генетики и медицины плода в GOSH и Институте здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит (ICH), сказала:

Исследование показывает, что секвенирование генома улучшает диагностику генетических состояний у развивающихся детей, у которых обнаружены структурные аномалии во время обычного ультразвукового исследования. Предоставление этих результатов во время беременности означает, что мы можем лучше консультировать родителей и предоставлять доступ к надлежащему уходу. Следующим шагом будет работа по внедрению этого подхода на национальном уровне, чтобы больше семей могли получить пользу ».

Профессор Марк Килби из Института исследования метаболизма и систем при Университете Бирмингема и клинического лидера в области фетальной медицины при Фондовом фонде NHS для женщин и детей Бирмингема сказал:

Мы надеемся, что наше исследование поможет амбициям NHS England к следующему лету внедрить инвазивную, а затем и неинвазивную технологию для проведения секвенирования экзома при общем или целевом скрининге детей на наличие врожденных патологий во время беременности ».

Результаты этого исследования были переданы семьям через их генетических консультантов, чтобы помочь им принять решение о лечении или лечении этого заболевания. Большинство из поставленных диагнозов были состояния, которые имеют низкий риск рецидива в будущих беременностях.

Джейн Фишер, директор благотворительной организации Antenatal Results and Choices, сказала:

Когда будущим родителям по сканированию говорят, что их ребенок не развивается так, как ожидалось, это чаще всего вызывает огромный шок, и они стремятся узнать как можно больше о том, что ждет впереди. Генетический диагноз может помочь предоставить им важную информацию о перспективах их ребенка и о том, могут ли они столкнуться с подобной ситуацией в будущих беременностях ».

Источник:

https://www.sanger.ac.uk/news/view/genetic-testing-gives-answers-developmental-disorders-during- беременность

      

Source link