Идентичные близнецы проливают новый свет на генетическую причину ювенильного артрита

        

Идентичные близнецы, у которых был тяжелый артрит, помогли ученым определить первую мутацию гена, которая в одиночку может вызвать ювенильную форму этого воспалительного заболевания суставов. Исследовав ДНК отдельных клеток крови обоих детей, а затем смоделировав генетический дефект на мышиной модели, исследовательская группа во главе с Адрианом Листоном (VIB-KU Leuven) смогла раскрыть механизм заболевания. Полученные данные также могут помочь разработать соответствующее лечение.

Ювенильный идиопатический артрит является наиболее распространенной формой всех детских ревматических заболеваний. Он определяется как артрит, который начинается в молодом возрасте и сохраняется в течение всей взрослой жизни, но у которого нет определенной причины. Пациенты имеют очень изменчивую клиническую картину, и ученые давно подозревали, что различные комбинации специфических генетических восприимчивостей и триггеров окружающей среды способствуют развитию болезни.

Мутация одного гена

В новом исследовании, проведенном исследователями из VIB, KU Leuven и UZ Leuven, причина ювенильного артрита у молодой пары идентичных близнецов была прослежена до одной генетической мутации.

«Секвенирование отдельных клеток позволяет нам отслеживать, что происходило неправильно в каждом типе клеток в крови близнеца, создавая связь от генетической мутации к началу заболевания», – объясняет доктор Стефани Хамблет-Барон (VIB-KU Leuven) из исследователей, участвующих в исследовании. «Именно сочетание генетических и иммунологических подходов следующего поколения позволило нам выяснить, почему у этих пациентов развивается артрит в таком молодом возрасте».

Моделирование заболевания человека у мышей

Параллельные исследования на мышах подтвердили, что дефект гена, обнаруженный в клетках крови пациентов, действительно приводит к повышенной восприимчивости к артриту. Профессор Сьюзен Шленнер (VIB-KU Leuven), первый автор исследования, подчеркивает актуальность этого подхода: «Новые подходы к генетическому редактированию значительно приближают исследования на мышах к пациенту. Теперь мы можем быстро создавать новые мышиные модели, которые воспроизводят мутации человека». у мышей, что позволяет нам моделировать заболевание отдельных пациентов. "

По данным иммунологии проф. Адриан Листон (VIB-KU Leuven), такие выводы оказываются неоценимыми в биомедицинских исследованиях: «Понимание причины заболевания открывает ключ к лечению пациента».

От причины до излечения

Команда Листона тесно сотрудничала с проф. Карин Ваутерс (UZ Leuven), которая координировала клинический аспект исследования: «Идентификация одного гена, который может вызвать ювенильный идиопатический артрит, является важной вехой. Параллельная модель мыши с той же генетической мутацией является отличным инструментом для анализа механизм заболевания более подробно и разработать более эффективные таргетные методы лечения этого состояния ".

А молодые пациенты? Они с облегчением узнали, что ученые нашли причину их симптомов: «Мы рады узнать, что было найдено объяснение нашей болезни и тем более, потому что мы уверены, что это поможет другим детям».

К счастью, артрит молодых людей в настоящее время находится под хорошим контролем. Благодаря новым научным открытиям, их врачи будут в гораздо лучшем положении для лечения любых будущих вспышек.

Источник:

http://www.vib.be/en/news/Pages/Identical-twins-light-the-way-for-new-genetic-cause -of-arthritis.aspx

      

Source link