Исследование раскрывает 11 новых генов, связанных с эпилепсией

        

Самое большое исследование такого рода, проведенное международными исследователями, включая ученых из RCSI (Королевский колледж хирургов в Ирландии), обнаружило 11 новых генов, связанных с эпилепсией.

Исследование опубликовано в сегодняшнем выпуске Nature Communications . Это значительно улучшает знания об основных биологических причинах эпилепсии и может помочь в разработке новых методов лечения этого заболевания.

Исследователи сравнили ДНК более 15 000 человек с эпилепсией с ДНК 30 000 человек без эпилепсии. Это позволило лучше понять генетические факторы, способствующие наиболее распространенным формам этого состояния, а результаты утроили число известных генетических ассоциаций при эпилепсии и выявили 11 новых генов.

Исследователи обнаружили, что большинство современных противоэпилептических препаратов непосредственно нацелены на один или несколько связанных генов, и определили дополнительные 166 препаратов, которые делают то же самое. Эти препараты являются новыми перспективными кандидатами для терапии эпилепсии, поскольку они непосредственно направлены на генетическую основу заболевания.

«Эта работа иллюстрирует силу ученых, сотрудничающих в разных странах и на разных континентах. Обнаружение этих новых генов эпилепсии дает важную информацию о новых методах лечения этого заболевания. Это еще один важный шаг на пути к излечению эпилепсии», – сказал Джанпьеро Каваллери Доцент кафедры молекулярной и клеточной терапии РЦСИ и заместитель директора Исследовательского центра SFI FutureNeuro.

«В дополнение к биологическим данным, полученным в результате исследований, это исследование будет стимулировать исследователей к разработке персонализированной и точной терапии для пациентов со сложной и сложной эпилепсией. Это обеспечит лучший контроль над приступами и позволит улучшить качество жизни пациентов и семьи, "сказал консультант невролог Норман Деланти, доцент в RCSI, FutureNeuro и Бомонт больницы.

«В течение некоторого времени мы понимали, что генетика играет важную роль в эпилепсии, однако до настоящего времени относительно мало было известно о специфических генах, ответственных за наиболее распространенные формы расстройства. Идентификация генов, вызывающих эпилепсию, особенно важно, если учесть, что треть из 65 миллионов пациентов во всем мире не сможет избавиться от судорог при использовании текущих вариантов лечения », – сказал д-р Колин Доэрти, Национальный клинический руководитель по эпилепсии и главный исследователь в центре FutureNeuro.

Более 150 исследователей из Европы, Австралии, Азии, Южной Америки и Северной Америки провели исследование. Они работали вместе как часть Консорциума Международной Лиги Против Эпилепсии (ILAE) по комплексной эпилепсии. Консорциум ILAE был образован исследователями в 2010 году, признавая, что сложность генетических и экологических факторов, лежащих в основе эпилепсии, потребует исследований в огромных массивах данных и, следовательно, беспрецедентного сотрудничества в международном масштабе. Научный фонд Ирландии (SFI) частично финансировал исследование.

«Проведение исследования такого размера и масштаба – это невероятное достижение, которому RCSI и FutureNeuro были рады помочь в руководстве. Мы с нетерпением ждем возможности использовать результаты этого исследования и укреплять международное сотрудничество», – сказал профессор Каваллери.

«Следующими шагами будет расширение этих результатов в еще большей выборке, которая находится в стадии разработки, а затем углубление в конкретных группах пациентов и генах, которые влияют на их тип эпилепсии, чтобы опробовать новые методы лечения», профессор Сэм Беркович, Мельбурнский университет.

Источник:

      

Source link