Исследователи идентифицируют гены, связанные с нефротическим синдромом детства

      

        

Детский нефротический синдром является наиболее часто встречающимся хроническим заболеванием почек среди детей. Японская исследовательская группа определила группу генов, которые сильно связаны с развитием нефротического синдрома детства. Результаты этого исследования могут пролить свет на основной механизм этой болезни. Эти результаты были опубликованы 16 июля в онлайн-издании Journal of the American Society of Nephrology.

Также известный как нефроз, нефротический синдром детства – неизлечимое заболевание с неизвестной причиной, характеризующееся большим количеством белка, выходящим из организма в моче пациента, а уровни белка в кровотоке становятся чрезвычайно низкими. У большинства пациентов развивается стероид-чувствительный нефротический синдром, который реагирует на стероиды и подавляющее иммунитет лекарственные средства и переходит в ремиссию, но по крайней мере 20% случаев являются устойчивыми штаммами, которые повторяются повторно во время взрослой жизни. Считается, что люди, которые генетически предрасположены к развитию, развивают синдром при воздействии иммунологического стимула, такого как инфекция. Это исследование предназначалось для выявления генов, которые делают японских младенцев восприимчивыми к стероид-чувствительному нефротическому синдрому.

Исследователи собрали генетическую ДНК от 1300 страдальцев нефротического синдрома детства в Японии. Исследование предназначалось для 224 образцов с детским стероид-чувствительным нефротическим синдромом и контрольной группой из 419 здоровых японских людей, чтобы провести исследование ассоциации генома (GWAS) с использованием массива Affymetrix Japonica. Это позволило им идентифицировать SNP со значительной ассоциацией генома в области HLA-DR / DQ короткой руки хромосомы человека 6. Затем они идентифицировали гаплотипы HLA (ген группы) с наименьшим и самым высоким риском развития синдрома. Они подтвердили этот результат другой группой из 213 образцов детского стероид-чувствительного нефротического синдрома и контрольной группы из 710 здоровых японских индивидуумов.

Гаплотип HLA демонстрирующий наибольший риск развития, HLA-DRB1 * 08: 02-HLA-DQB1 * 03: 02 (отношение шансов: 3,60) и ] HLA гаплотип, демонстрирующий наименьший риск развития HLA-DRB1 * 13: 02-HLA-DQB1 * 06: 04 (отношение шансов: 0,10). Это первый случай, когда эти гаплотипы были идентифицированы с такой высокой степенью точности.

Это исследование было проведено командой во главе с профессором Казумото Иидзима, доцентом Кандаем Нозу и г-жой Томоко Хориноути (Высшая медицинская школа Кобе); в сотрудничестве с профессором Кацуши Нокунагой, доцентом Юки Хитоми и Сяоюань Цзя (Высшая школа медицины Токийского университета); и профессором Масао Нагасаки и доцентом Йосуке Каваи (организация «Тохоку Мегабанк»)

Исследовательская группа в настоящее время проводит исследование по всему геному с использованием массива Джапоники, который нацелен на 1152 образца от пациентов с нефротическим синдромом у младенцев и контрольной группой из 2807 здоровых японских индивидуумов.

«В этом исследовании существует высокая вероятность того, что мы сможем идентифицировать другие восприимчивые гены», – комментирует профессор Иидзима. «В будущем мы хотели бы участвовать в международном сотрудничестве, чтобы подтвердить, являются ли восприимчивые гены одинаковыми для людей во всем мире».

Источник:

http://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe_en/NEWS/news/2018_07_26_01.html

      

  

            

Опубликовано в: Новости здоровья ребенка | Геномика | Новости медицинских исследований

Теги: дети, хромосома, хромосома 6, хроническая болезнь почек, ДНК, наркотики, ген, гены, генетика, генетика, геном, почка, болезнь почек, свет, локус, нефрология, нефротический синдром, протеин, исследование, стероид

            

      

Source link