Исследователи идентифицируют новый ген, вовлеченный в семейный рак молочной железы

        

Международный исследовательский консорциум во главе с д-ром Jordi Surrallés, директором службы генетики в больнице де Сан-Пау и профессором генетики в UAB, и д-ром Микелем Аннел Пуджаной, директором исследовательской программы ProCURE Каталонского института Онкология (ICO, IDIBELL) выявила новый ген, участвующий в этом типе рака, известный как EDC4.

Исследователи продемонстрировали, что ген EDC4 кодирует белок, который взаимодействует с BRCA1 и играет существенную роль в репарации ДНК через механизм гомологичной рекомбинации. Используя массовые методы секвенирования с более чем одной тысячей пациентов с раком молочной железы и здоровым контролем, исследователи отметили, что частота носителей мутаций EDC4 у пациентов с семейным раком в шесть раз выше, чем у здоровых людей. Более того, исследователи подробно проанализировали влияние этих мутаций с использованием передовых технологий инженерного и генетического издания и смогли продемонстрировать, что мутации являются патогенными, так как они нарушают восстановительные способности гена EDC4. Наконец, авторы также продемонстрировали, что клетки с мутантным EDC4 очень чувствительны к ингибиторам PARP, и это дает возможность исследовать возможные терапевтические варианты для пациентов с этими мутациями гена.

Генетическое происхождение рака молочной железы

Рак молочной железы является одним из наиболее распространенных видов рака в нашем обществе. Вычисляется, что около 5-10% этих видов рака являются наследственными, часто появляются у нескольких членов семьи в относительно молодом возрасте. Наиболее важными генами являются BRCA1 и BRCA2, обнаруженные в середине 1990-х годов. BRCA1 представляет собой ген супрессора опухоли, который участвует в репарации ДНК посредством гомологичной рекомбинации и в сохранении целостности генома. Опухоли молочной железы и яичников, не имеющие одного из этих двух генов, более чувствительны к химиотерапии нового поколения, ингибиторам PARP, которые революционизируют лекарственные препараты при этом типе рака. Открытие новых генов, участвующих в этих механизмах восстановления, очень важно, чтобы понять развитие этих опухолей и углубиться в их терапевтическую уязвимость.

Наследственный рак в больнице де Сан-Пау

Больница де Сан-Пау является новаторским центром в Испании в исследовании генов BRCA1 и BRCA2 у пациентов с наследственным раком молочной железы и яичников. Это также первая больница в Испании, которая включает генетический анализ этих генов с целью оказания более эффективной помощи пациентам и их семьям. Д-р Тереза ​​Рамон и Кахал координирует группу генетического консультирования Медицинской онкологической службы под руководством д-ра Агусти Барнадаса. Д-р Адриана Лэса координирует Онкогенетическое отделение Генетической службы больницы под руководством д-ра Jordi Surrallés. Оба больничных отделения работают совместно с 1995 года, чтобы предлагать услуги по диагностике и оценке в семьях с наследственным раком, а также клинический мониторинг, профилактику, раннее выявление и высокоспециализированные методы лечения пациентов. Опыт, приобретенный ими на протяжении многих лет с тысячами семей, позволил им запустить несколько трансляционных биомедицинских исследовательских проектов, которые принесли пользу многочисленным пациентам. В больнице Сан-Пау постепенно внедрялись новейшие технологии в области генетической диагностики. В настоящее время он анализирует группу множественных генов предрасположенности к рану благодаря методам секвенирования нового поколения. Импульс геномной медицины в больнице был возможен благодаря внедрению новых массивных секвенсоров в районе клинической геномики и добавлению новых массивных секвенирующих медицинских работников, включая новых техников и нового биоинформатика. Эти улучшения способствуют созданию больницы де Сан-Пау одного из медицинских центров в Испании с наибольшей способностью к секвенированию, точной диагностике и персонализированным терапевтическим лечениям.

Наследственный рак в ICO

В качестве государственной службы миссия программы «Наследственная рак» ICO направлена ​​на снижение воздействия рака в Каталонии путем выявления лиц и семей с повышенным риском развития рака из-за того, что они являются носителями мутаций в гены предрасположенности к генам. Его диапазон достигает более 50% взрослого населения Каталонии и включает в себя отдел генетического консультирования центров ICO, расположенных в L'Hospitalet, Badalona и Girona. Программа ежегодно проводит более 2000 генетических исследований для определения мутаций в генах BRCA1 / 2 и других генах, которые, как известно, связаны с раком молочной железы.

      

Source link