Отзыв Эмили Хендерсон, бакалавр наук 29 апреля 2020 года

Международное исследование под руководством исследователей из Мельбурна обнаружило девять новых генов, связанных с наиболее тяжелым типом расстройства речи у детей – апраксией.

Исследование проанализировало генетическую структуру 34 затронутых детей и молодых людей и показало, что различия в девяти генах, вероятно, объясняют апраксию у 11 из них. Генетические изменения были вызваны спонтанно и не унаследованы от их родителей.

Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), Мельбурнским университетом и Институтом медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл, было опубликовано в X, 2020 г., онлайн-выпуск Neurology ^® медицинский журнал Американской академии неврологии.

Лидер речевой и языковой группы MCRI, профессор Анджела Морган, которая также является профессором патологии речи в Мельбурнском университете, сказала, что у каждого из 1000 детей есть апраксия, и, несмотря на интенсивные исследования, генетическое происхождение этого изнурительного речевого расстройства остается в значительной степени необъяснимым. До сих пор.

Восемь из девяти генов являются критическими в процессе, который включает или выключает определенные языковые гены путем связывания с близлежащей ДНК. Мы обнаружили, что эти восемь генов активируются в развивающемся мозге. Это говорит о том, что существует по крайней мере одна генетическая сеть для апраксии, все с похожей функцией и паттерном экспрессии в мозге. "

Профессор Анджела Морган, руководитель речевой и языковой группы MCRI

Профессор Морган сказал, что новые генетические находки помогут нейробиологам и речевым патологам разработать более целенаправленное лечение для детей.

«Апраксия – это своеобразное, социально изнурительное клиническое расстройство, и понимание его молекулярной основы является первым шагом к определению подходов точной терапии», – сказала она.

Дети с апраксией не учатся четко говорить и правильно сочетают звуки. Время и последовательность их слов также затронуты.

«Дети с апраксией, как правило, испытывают проблемы с развитием речи с младенчества, с историей плохого вскармливания, ограниченным лепетанием, отсроченным началом первых слов и крайне неразборчивой речью в дошкольные годы. Диагноз обычно ставится, когда им около трех лет. "Профессор Морган сказал.