Отзыв Эмили Хендерсон, бакалавр наук 1 июля 2020 года

Национальные институты здравоохранения объявили о выделении 75 миллионов долларов в течение пяти лет для Сети по оценке и управлению электронными медицинскими записями и геномикой (eMERGE), которая устанавливает протоколы и методологии для улучшения оценок геномного риска для различных групп населения. и интегрировать их использование в клинической помощи. Сеть eMERGE поддерживается Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI), входящим в состав NIH.

Финансирование будет основываться на существующей сети eMERGE для поддержки как координационного центра, так и клинических центров, специально ориентированных на лучшее понимание риска и восприимчивости к болезням путем сочетания геномных факторов и факторов окружающей среды и изучения того, как будущие результаты могут быть использованы, чтобы помочь врачам и пациентам риск заболевания.

В течение пяти лет будет выделено в общей сложности около 61 миллиона долларов четырем клиническим и шести клиническим центрам с расширенным разнообразием со всей территории Соединенных Штатов (полный список см. Ниже). Клинические центры с расширенным разнообразием будут привлекать больший процент пациентов из разных предков. 13,4 млн. Долл. США будут присуждены за координационный центр сети eMERGE в университете Вандербильта. Финансирование вступит в силу в июне 2020 года.

Цель клинических центров состоит в том, чтобы набрать участников из различных групп, таких как группы расовых или этнических меньшинств, группы с недостаточным обслуживанием или группы населения, которые испытывают худшие медицинские результаты. Затем сайты будут проводить и проверять методы оценки и управления геномным риском для ряда распространенных заболеваний.

Приблизительно в половине клинических центров будет набрано около 10 000 пациентов с целью, чтобы 35% или более составляли такие разные группы. Другие клинические центры, называемые клиническими центрами с расширенным разнообразием, будут привлекать около 15 000 пациентов, причем 75% или более будут происходить из разных предков.

NHGRI впервые запустила сеть eMERGE в 2007 году. С тех пор сеть успешно провела новаторское исследование о том, как эффективно использовать электронные медицинские карты и большие биорепозитории для исследований геномики, чтобы в конечном итоге интегрировать геномную информацию в клиническую помощь.

Более поздние исследования выявили необходимость генерировать наборы данных из более разнообразных групп населения, чтобы лучше понять оценки риска заболеваний в общей популяции.

На сегодняшний день полигенные оценки риска, новый подход к оценке риска заболевания на основе вариантов ДНК, были разработаны и подтверждены в исследованиях, в которых почти исключительно участвовали люди европейского происхождения. Не ясно, насколько хорошо результаты этих первоначальных исследований могут быть использованы для оценки риска в неевропейских популяциях предков. Кроме того, при подсчете баллов по полигенному риску обычно не учитываются такие переменные, как возраст, индекс массы тела, употребление алкоголя и другие клинические данные, которые могут влиять на риск индивидуума для определенных заболеваний.

Новые сайты в сети eMERGE направлены на изучение способов включения дополнительных клинических данных в расчеты оценки риска. Исследователи назвали этот комбинированный балл «оценкой геномного риска» или «интегрированным баллом риска»

.

Новая сеть оценки и управления геномными рисками eMERGE также разработает способы более эффективного включения компьютерных программ, которые анализируют электронные медицинские записи и предоставляют напоминания и подсказки медицинским работникам в клиническую практику. Этот процесс, называемый электронной поддержкой принятия клинических решений, призван помочь врачам и другим медицинским работникам принимать клинические решения для своих пациентов.

Эти сайты будут использовать недавно разработанные протоколы для оценки риска распространенных, сложных заболеваний, имеющих важное значение для общественного здравоохранения (например, ишемическая болезнь сердца, болезнь Альцгеймера и диабет). Они также постараются понять, как рекомендации по управлению здоровьем могут быть представлены врачам с использованием электронных медицинских карт. Кроме того, на сайтах будет предоставлено руководство о том, как обмениваться информацией о показателях риска на основе генома и в электронном виде с использованием стандарта «Быстрые медицинские ресурсы взаимодействия» (FHIR ^® ), в котором приведены технические условия обмена электронными данными о состоянии здоровья.

Сеть eMERGE также будет использовать облачный ресурс для анализа, визуализации, информатики лабораторного пространства (AnVIL) в области геномных данных NHGRI для разработки инструментов и рабочих процессов для создания интегрированных показателей риска, которые будут использоваться в биомедицинских исследованиях и клинических исследованиях. сообщества геномики.

Новые клинические центры будут возглавляться:

• Ифтихар Дж. Кулло, доктор медицины, в клинике Майо, Рочестер, Миннесота
• Дэн М. Роден, доктор медицины, в Медицинском центре Университета Вандербильта, Нэшвилл, штат Теннесси
• Элизабет В. Карлсон, доктор медицины, в Бригаме и женской больнице, Бостон
• Рекс Чисхолм, доктор философии, в Северо-Западном университете, Чикаго

Новые клинические центры с расширенным разнообразием будут возглавляться:

• Нита А. Лимди, доктор философии, в Университете Алабамы, Бирмингем
• Эймар Э. Кенни, доктор философии, в Медицинской школе Икан на горе Синай, Нью-Йорк
• Джон Б. Харли, доктор медицины, в Медицинском центре детской больницы Цинциннати
• Чунхуа Венг, доктор философии, в Колумбийском университете, Нью-Йорк.
• Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, в детской больнице Филадельфии
• Гейл Паретиц Ярвик, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, в Медицинском центре Вашингтонского университета, Сиэтл