Новая модель предсказывает влияние редких генетических вариантов на IQ

      

        

Исследователи разработали новую модель, которая может предсказать влияние редких генетических вариантов на IQ человека. Следует надеяться, что эта модель приведет к улучшению генетических тестов для детей, подверженных риску развития нервно-психических расстройств.

Авторы: Сергей Нивенс / Shutterstock.com

Исследование было соредактировано исследователями в CHU Sainte-Justine, Université de Montréal и Институте Пастера во Франции, и эта модель описана в JAMA Psychiatry .

Работая с 2711 участниками, команда определила вариации (делеции и мутации) в количестве копий генов в ДНК субъектов. Они рассматривали характеристики каждой делеции, такие как ее размер и гаплоинтенсивность, которые предсказывают вероятность потери копии гена и, следовательно, теряют функцию этого гена.

Результаты были классифицированы на основе их прогнозирующей способности, определяя генетическую информацию, которая наилучшим образом характеризует эффект, который делеция имеет на IQ.

Чтобы проверить модель, команда сравнила ее с удалением, хорошо известными как воздействие на IQ. Степень согласия между данными, полученными в литературе и моделью, составляла 75%.

Себастьян Жакмонт, врач-медик из CHU Sainte-Justine, говорит, что модель не может предсказать IQ человека, а скорее потеря точек IQ, связанных с удалением в геноме: «Если мутация имеет значительный эффект и согласуется с когнитивное расстройство пациента, мы можем считать, что эта мутация представляет собой основной диагностический фактор у пациента ».

Находка предлагает новый способ изучения мутаций, которые слишком редки для обычных подходов, которые будут применяться, и закладывает основы для улучшения клинической помощи детям, подверженным риску развития нервно-психических расстройств.

Томас Буржерон из Института Пастера говорит, что эта модель поможет клиницистам оценить когнитивное воздействие редких и недокументированных генетических вариантов.

Эта информация позволит обеспечить надлежащую помощь, чтобы попытаться компенсировать влияние этих вредных вариантов ».

Томас Буржерон

Источник:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-03/ip-ete032918.php

      

  

Source link