Новые руководящие принципы намерены предоставить шаблон для оптимального, самого современного ухода за DMD

        

Диагностические и лечебные достижения помогают пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна – один из девяти основных видов мышечной дистрофии, поражающих мужчин, – живут в свои 30 и более лет, вызывая проблемы в таких областях, как образование, профессия, уровень независимости, личные отношения, эмоциональное здоровье и близость. Чтобы устранить эти сдвиговые обстоятельства, а также отразить перспективные новые варианты лечения, недавно были изданы новые рекомендации, направленные на врачей, которые заботятся о пациентах с ДМД.

«В этом докладе подчеркивается помощь людям в достижении их наилучших возможных жизней, а не просто продление их выживания», – сказал Дэвид Бирнкрант, доктор медицинских наук, профессор педиатрии Медицинской школы Университета Кейс-Вестерн-Резерв и директор отделения детской легочной медицины в MetroHealth Медицинский центр, который помог возглавить руководящий комитет из 25 человек для координации работы одиннадцати экспертных комитетов, охватывающих все аспекты ухода за МДД. «Этот отчет, основанный на пациентах, их семьях и адвокационных организациях, отражает фундаментальные изменения в лечении МДД», – говорит он. «В документе подчеркивается качество жизни путем участия в психосоциальных проблемах, координации помощи и улучшения перехода пациентов с детства на взрослую жизнь».

Руководящие принципы, также известные как соображения ухода, были профинансированы Национальным центром CDC по проблемам врожденных дефектов и нарушениям развития и недавно опубликованы как три статьи в The Lancet Neurology. Они пересматривают рекомендации, первоначально опубликованные в 2010 году.

DMD, который в первую очередь поражает самцов и начинается в раннем детстве, вызван мутацией в гене DMD, самом большом человеческом гене, идентифицированном до настоящего времени. Когда нормальный, генетический материал дает инструкции для создания белка, называемого дистрофином, который стабилизирует и укрепляет мышечные волокна. Но мальчики с диагнозом DMD не производят функциональный дистрофиновый белок, что приводит к слабости скелетных, респираторных и сердечных мышц, что приводит к сокращению продолжительности жизни. Подростки и молодые люди могут потребовать хирургического вмешательства для искривления позвоночника, устройства для вентиляции для оказания помощи дыханию и питательной трубки, чтобы обеспечить достаточное питание.

Поскольку диагноз и варианты лечения улучшились, пациенты сейчас стареют во взрослую жизнь, увеличивая необходимость уверенности в том, что они получают надлежащую скоординированную помощь. По мере того, как все больше специалистов становятся связанными с пациентами с ДМД, увеличивается риск фрагментации помощи. В руководящих принципах отчета подчеркивается необходимость участия одного врача, такого как нервно-мышечный специалист, который знал пациента с момента постановки диагноза, чтобы играть ведущую роль. Это помогает обеспечить, чтобы другие специалисты, такие как кардиологи, пульмонологи, врачи-терапевты и ортопеды, работали вместе в интересах пациента, основываясь на определении каждого пациента хорошего качества жизни.

В докладе также обращается особое внимание на новые и новые методы DMD. Некоторые из этих препаратов и стратегий используются сейчас, в то время как другие находятся в стадии разработки. Например, FDA недавно одобрило eteplirsen для пациентов, у которых есть мутация гена дистрофина, поддающегося прокачке экзона 51. Экзоны – это участки ДНК, которые кодируют белок. Мутации в гене дистрофина могут приводить к дефектной РНК, которая не кодирует функциональный белок дистрофина. Удаляя секцию ДНК, экзоновые пропущенные терапии стремятся восстановить продукцию функционального белка дистрофина. Стратегия удаления экзона-51 потенциально выгодна примерно для тринадцати процентов мальчиков с МДД. Исследования проводятся по другим стратегиям, в надежде, что генетическая и молекулярная терапия в конечном итоге принесут пользу всем пациентам с МДД.

Еще одно недавнее лечение, обсуждаемое в новых руководящих принципах, – дефлазакорт, первый глюкокортикоид, специально предназначенный для МДД, который уменьшает воспаление. «Эти методы лечения дают большие перспективы, но также представляют собой проблему, поскольку МДД является редким заболеванием, поэтому число пациентов, которые могут принимать участие в клинических испытаниях, относительно невелико», – сказал Бирнкрант. «Но это огромный прогресс, дающий нам первые методы лечения основных генетических дефектов, а не просто компенсацию тяжелых медицинских осложнений МДД».

Обновленная версия включает в себя одиннадцать тематических областей, восемь из которых обновлены из оригинальных руководств. Это: диагностика, использование и управление кортикостероидами (которые стабилизируют мышечную силу и продлевают ходьбу у мальчиков с МДД); сердечная помощь; легочная помощь; физиотерапия; желудочно-кишечные и пищевые потребности; ортопедические и хирургические соображения; и психосоциальная помощь. Три новых темы – первичная помощь и управление чрезвычайными ситуациями; эндокринное управление (включая рост и развитие и гормональные дефициты); и переходы заботы на протяжении всей жизни.

«Определенно новый оптимизм», – сказал Бирнкрант. «Все специальности, ухаживающие за пациентами с ДМД, перешли к более упреждающим стратегиям для профилактики, ранней диагностики и более эффективного лечения предсказуемых и потенциально изменяемых осложнений болезней. Новые руководящие принципы призваны обеспечить шаблон для лучших и наиболее актуальных -date DMD care. Они помогут нам, как клиницистам, лучше понять и удовлетворить потребности наших мужественных пациентов и их семей ».

      

Source link