Первичное партнерство нацелено на предоставление более быстрых и точных диагнозов генетической эпилепсии

        

Новое программное обеспечение для предоставления более быстрых и точных диагнозов в генетических эпилепсиях – это амбиция новаторского партнерства между Congenica, глобальным поставщиком программного обеспечения для интерпретации клинических геномных антител, и FutureNeuro, Исследовательским центром SFI для хронических и редких неврологических заболеваний, при поддержке Фонда науки Ирландии. Программное обеспечение будет разработано для работы с электронными системами медицинской записи (EHR), включая ирландскую электронную медицинскую запись для эпилепсии, чтобы весь диагностический процесс, начиная с первоначального секвенирования ДНК до определения вариантов лечения, был доступен клиницистам и пациентам через их электронную записи.

Партнерство, действующее в лаборатории Human Genetics FutureNeuro профессора Джанпиеро Каваллери в RCSI, Дублин, будет основываться на программном аналитическом аналитическом анализе геномики Congenica, Sapientia чтобы помочь клиницистам в принятии более конкретных решений по лечению для определенных типов генетической эпилепсии. В настоящий момент эпилепсия диагностируется с использованием ЭЭГ, компьютерной томографии или МРТ, которые дают лишь ограниченную картину эпилепсии человека. Genomics, которая фокусируется на структуре, функции, картировании и редактировании геномов, является новым и мощным инструментом для достижения молекулярной диагностики, которая, в свою очередь, может информировать и улучшать варианты лечения.

«Геномика меняет клиническую медицину, – сказал доктор Норман Деланти, клинический невролог с FutureNeuro, – неврологи должны принять его в качестве нового мощного диагностического инструмента, который позволит нам понять многие сложные лица эпилепсии и привести нас к индивидуализации лечения и прогноза в клинике ».

На первом этапе проекта основное внимание будет уделено повышению диагностического потенциала программного обеспечения Sapientia специально для эпилепсии. Сапиентиа родилась из новаторского исследовательского проекта в Институте Сангера; он будет связан с деятельностью по генетическому секвенированию в FutureNeuro в дополнение к существующей базе знаний Sapientia о данных высокого качества эпилепсии.

Д-р Дэвид Аткинс, генеральный директор Congenica, сказал:

Мы взволнованы тем, что это сотрудничество может означать для пациентов и их семей по всему миру. Предполагается, что типы генетических мутаций, на которые нацелен этот проект, составляют корень из 40% детской эпилепсии.

Эпилепсия поражает более 60 миллионов человек во всем мире, что делает ее одним из самых распространенных неврологических состояний. Хотя это можно управлять, это состояние может быть особенно опасным для людей (как детей, так и взрослых), которые продолжают иметь приступы, с высоким потенциальным риском повреждения головного мозга. Если диагноз задерживается, у человека могут быть продолжающиеся приступы без соответствующей терапии в течение некоторого времени. Ранний диагноз будет иметь положительные последствия для пациента и семьи.

Генеральный директор Научного фонда Ирландии и главный научный советник правительства Ирландии профессор Марк Фергюсон сказал:

Я очень приветствую это многообещающее партнерство между Исследовательским центром SFI FutureNeuro и Институтом Wellcome Sanger Institute, Congenica, что является прекрасной возможностью для развития более тесных связей между нашими первоклассными исследователями и новаторской компанией геномики. Я с нетерпением жду результатов. Такие партнерские отношения создают сильные исследовательские связи между Великобританией и Ирландией, а также улучшают результаты для пациентов с неврологическими состояниями с помощью ключевых тематических областей FutureNeuro по диагностике, терапии и электронному здоровью.

Альянс между Congenica и FutureNeuro также будет способствовать развитию понимания причин многих типов эпилепсии и также поможет продвинуть захватывающий клинический альянс между геномикой и электронными медицинскими записями.

Источник:

      

Source link