Редактирование гена может быть использовано для остановки болезни почек у пациентов с синдромом Жубера

        

Впервые ученые определили, как остановить заболевание почек в генетическом состоянии, ограничивающем жизнь, которое может проложить путь для персонализированного лечения в будущем.

Эксперты Университета Ньюкасла, Великобритания, показали в модели клетки и в мышиной модели, что редактирование гена может быть использовано для синдрома Жубера, чтобы остановить повреждение почек у пациентов с дефектным геном CEP290.

Синдром Жубера – это расстройство мозга, вызывающее различные степени физического, психического и иногда нарушения зрения. Состояние затрагивает примерно одно из 80 000 новорожденных, а одна треть также имеет почечную недостаточность.

Не все пациенты с синдромом Жубера несут ген CEP290, но те, кто это делает, будут развиваться при болезни почек во время их жизни и могут потребовать трансплантацию или диализ.

Значительный прорыв

Исследование, которое было профинансировано Исследовательской компанией Kidney Research, показало, что можно использовать пряди инженерной ДНК, чтобы обмануть собственное оборудование для редактирования клеток, чтобы обойти мутацию CEP290, которая вызывает повреждение почек – метод, известный как «экзон» -skipping.

Профессор Джон Сайер из Института генетической медицины Университета Ньюкасла провел исследование, которое опубликовано в Интернете сегодня (пятница, 16 ноября) в Трудах Национальной академии наук (PNAS).

Он сказал: «Это первый раз, когда генное редактирование в почках было выполнено даже в модели мыши, поскольку дизайн и доставка редактирования гена в почку ранее считались слишком сложными.

«Наши исследования – важный шаг вперед, поскольку мы теперь знаем, как мы можем предложить терапию, которая исправляет ошибку гена в клетках почек и предотвращает развитие генетической болезни почек.

«Эта работа прокладывает путь к персонализированной генетической терапии у пациентов с наследственным заболеванием почек»

Европейское исследование использовало клетки почек у пациентов с синдромом Жубера и модель мыши для исследования.

Эксперты использовали образцы мочи для выращивания клеток почек в лаборатории, чтобы увидеть, как клетки реагируют на редактирование генов. Они также выполнили редактирование генов, чтобы остановить заболевание почек у мышей с синдромом Жубера и грызунами, страдающими кистами почек и почечной недостаточностью.

Борьба с болезнью

Профессор Сайер, консультант-нефролог в больницах Ньюкасла NHS Foundation Trust, сказал: «Лечение генетического заболевания почек является сложным, поскольку для этого требуются как коррекция основного дефекта гена, так и доставка лечения.

«Мы показали, что заболевание почек у мышей может быть значительно улучшено с использованием этой технологии редактирования генов экзонов.

«Это будет означать, что мы можем редактировать генетические ошибки, которые приводят к наследственным заболеваниям почек, таким как синдром Жубера, и мы тестируем эту технологию на других моделях мыши, прежде чем мы перейдем к исследованиям пациентов.

«Мы ожидаем, что в течение следующих трех лет мы начнем тестировать пациентов с экзоном-пропуском».

Ученые теперь ищут работу с компанией по производству лекарств, чтобы доставить технологию удаления экзонов в клиники пациентов.

История пациента

Подросток Ашер Ахмед имеет синдром Жубера и, вероятно, нуждается в пересадке почки в будущем.

Ашер, из Фенхэма, Ньюкасл, был диагностирован с повреждением почек пять лет назад и находится на нескольких препаратах, чтобы сохранить его хорошо.

19-летний мужчина имеет ряд медицинских проблем из-за его синдрома Жубера, включая нарушения зрения, проблемы с коммуникацией и трудности с балансом и координацией.

Подросток сыграл важную роль в содействии дальнейшему исследованию, так как за эти годы он предоставил множество образцов, позволяя ученым из Ньюкасла выращивать клетки почек – без них исследования не были бы возможны.

Мать Асира, служащая-гражданка Набилы, говорит, что она приветствует результаты исследования под руководством Университета Ньюкасла, поскольку это поможет дать пациентам лучшее качество жизни в будущем.

Г-жа Ахмед сказала: «Очень важно, чтобы исследования проводились с синдромом Жубера и связанным с ним повреждением почек, поскольку это, надеюсь, предотвратит пациентов в будущем, нуждающихся в пересадке почки.

«На протяжении всей жизни Ашера он жил с последствиями синдрома Жубера, и пять лет назад ему поставили диагноз болезни почек, так как он имеет ген CEP290.

«Ашер находится на нескольких таблетках, чтобы сохранить его хорошо, и это дополнительное осложнение для уже сложного состояния. Мы знаем, что ему, вероятно, понадобится трансплантация в будущем, и это беспокоит.

«Мы были счастливы, что Ашер предоставил образцы для исследования, так как все, что помогает в дальнейшем понимании этого состояния, стоит того, что стоит делать, поэтому здорово видеть положительные результаты исследования».

      

Source link