Редактирование генов показывает обещание помочь людям с риском потери слуха

        

Редактирование гена могло когда-нибудь помочь людям с риском потери слуха от генетических мутаций, согласно исследованиям нового преподавателя университета Риса.

Сюэ (Шерри) Гао, который присоединился к Райс осенью в качестве заместителя профессора химической и биомолекулярной инженерии Теда Н., является соавтором нового документа Nature в котором сообщается о обещании редактирования генов для лечения аутосомно-доминантных заболеваний слуха.

Гао провел исследование, а постдокторский помощник под руководством Дэвида Лю в Гарвардском университете. Она сказала, что, хотя слух заболеваний, как правило, не угрожает жизни, потеря слуха является наиболее распространенным человеческим сенсорным нарушением и оказывает существенное влияние на людей и общество.

Многие генетические мутации влияют на сенсорные волосковые клетки, которые усиливают акустические вибрации и переводят их в электрические сигналы нерва. Гао сказал, что люди рождаются с около 12 000 клеток волос, которые не восстанавливаются спонтанно, если они повреждены. Сообщалось, что у каждых 1000 младенцев, родившихся в Соединенных Штатах, есть генетические мутации, которые способствуют глухоте. Тем не менее, по ее словам, для замедления или отмены генетической глухоты доступно несколько методов лечения

Исследователи использовали модели грызунов генетической болезни человека, поскольку улитница грызунов – орган во внутреннем ухе, который посылает звуки в мозг – поразительно похожа на человеческую, – сказал Гао. Они сосредоточились на редактировании волосковых клеток внутри улитки, которые они сочли подходящими для доставки одноразовых, необременимых изменений через Cas9 / однонаправленную РНК. РНК представляет собой белковый комплекс рибонуклеотидов (RNP), предназначенный для специфического разрушения генов, связанных с потерей слуха.

«Предоставление комплекса RNP вместо ДНК в улитках показало значительно меньшее количество побочных эффектов», – сказал Гао. Это позволило исследователям эффективно разрушить один геномный сайт, содержащий одну точечную мутацию, и избежать миллиарда других сайтов, доступных для модификации.

Через восемь недель после инъекции белкового комплекса в улитки грызунов с прогрессирующей генетической потерей слуха исследователи обнаружили более высокие показатели выживаемости клеток волос по сравнению с теми, которые были в контрольной группе, которые не получали инъекцию.

Испытания, которые измеряли мозговые волны в ответ на звуковые сигналы, показали, что лечение значительно сохраняет слух животных по сравнению с контрольной группой. По словам исследователей, лечение также помогло сохранить акустические поведенческие рефлексы инъецированных животных. «Мы считаем, что это ведущее исследование по использованию технологии редактирования генома Crispr-Cas9 для лечения генетических заболеваний слуха», – сказал Гао, чья лаборатория находится в исследовательском совместном исследовании Rice BioScience. «Мы надеемся разработать более совершенные инструменты для редактирования генома и протестировать их на других видах животных, чтобы продемонстрировать свою безопасность и эффективность, когда мы двигаем их по направлению к людям.

«Я определенно ищу сотрудников в Райсе, Медицинском центре Техаса и в Хьюстоне, которые также заинтересованы в разработке технологий редактирования генома», – сказала она.

      

Source link