Ученые обнаружили пять новых регионов генома, которые повышают риск астмы

        

Международное исследование под руководством ученых из Inserm и Paris Diderot University (Франция), Чикагского университета (США), Национального института сердца и легких (Великобритания) и Университета Колорадо Anschutz Medical Campus (США) вместе с исследователями транснационального консорциума генетики астмы (TAGC) обнаружил пять новых регионов генома, которые увеличивают риск развития астмы. Это исследование было опубликовано в пятницу, 22 декабря в журнале Nature Genetics .

Основной вывод этого исследования заключается в том, что генетические локусы, ассоциированные с астмой, обогащены эпигенетическими марками, характеризующими усилители гена. Другим ключевым элементом являются общие ассоциации вариантов с астмой, аутоиммунными заболеваниями и заболеваниями с воспалительным компонентом. Результаты этой работы открывают новые направления исследований с целью выяснения биологических механизмов, лежащих в основе астмы, в связи с воздействием окружающей среды и содействия развитию новых методов лечения.

Астма – хроническое воспалительное заболевание, поражающее более 300 миллионов человек во всем мире, в том числе от 10 до 20 процентов детей. Он оказывает значительное социально-экономическое воздействие. Астма характеризуется клинической неоднородностью. Астма обусловлена ​​как генетической предрасположенностью, так и воздействием факторов окружающей среды и образа жизни.

Исследование TAGC собрало более 45 исследовательских групп из Европы, Северной Америки, Мексики, Австралии и Японии. Это позволило объединить данные по миллионам полиморфизмов ДНК (генетические варианты) по всему геному в более чем 142 000 астматических и неастматических субъектов европейской, африканской, латиноамериканской и японской родословной. Мета-анализ исследований ассоциаций генома, проведенных в этих этнически разнообразных популяциях, выявил в общей сложности 878 генетических вариантов, относящихся к 18 локусам, связанным с риском астмы.

Исследование TAGC показало, что генетические варианты, связанные с астмой, предпочтительно расположены вблизи эпигенетических маркеров в иммунных клетках, что указывает на роль этих вариантов в регуляции иммунологически связанных механизмов.

Еще один ключевой элемент касается участия нескольких идентифицированных генов-кандидатов в иммунном ответе на вирусы, что подчеркивает важность вирусных инфекций при риске астмы.

Генетические варианты, связанные с астмой, также влияют на аутоиммунные заболевания и другие заболевания с воспалительным компонентом, таким как сердечно-сосудистые заболевания, рак, нейропсихиатрические заболевания, что усиливает важность плейотропии при многофакторных заболеваниях.

В заключение, эти результаты подчеркивают важность крупномасштабных генетических исследований для лучшего описания сложных заболеваний. Это исследование открывает новые направления исследований, направленные на интеграцию геномных и эпигемных данных вместе с воздействием окружающей среды с целью выяснения физиопатологических механизмов, лежащих в основе астмы, и содействия развитию новых методов лечения.

      

Source link