В исследовании основного генома изучаются сердечные электрические заболевания

        

Новые знания о биологических процессах, связанных с электрической активностью сердца, были получены с помощью крупного исследования в области генома. Исследование имело самый большой размер выборки такого проекта.

. Молекулярные механизмы, изученные в этом исследовании, предлагают понимание сердечных электрических заболеваний и могут предложить пути исследований лекарств для профилактики и лечения сердечных ритмов или проблем проводимости.

В недавнем проекте кардиологической геномики участвовало более 125 исследователей в нескольких учреждениях по всему миру. Результаты появляются на этой неделе в Nature Communications .

Университет штата Вашингтон. Члены исследовательской группы сердечно-сосудистой системы д-р Nona Sotoodehnia, профессор медицины Лафлина, отдел кардиологии и доктор Сина А. Гариб, адъюнкт-профессор медицины, отдел легочной, критической помощи и медицины сна, как в Школе медицины Университета Вашингтона в Сиэтле, были в числе пяти надзорных ученых для международного исследования. Доктор Джессика ван ван Сеттен из Университета Утрехта, Нидерланды, была ведущим автором опубликованной статьи исследования.

Исследователи особенно интересовались частью электрокардиограммы или записью сердца, называемой интервалом PR.

Вообще говоря, интервал PR, измеренный в миллисекундах, отслеживает электрическую проводимость от синусового узла сердца во всех предсердиях до его желудочков.

Синусовый узел – кардиостимулятор сердца. Предсердиями являются две меньшие, верхние камеры сердца, которые собирают кровь из тела и заправляют насос. Желудочки – это две большие, левые и правые нижние камеры, которые собирают и накачивают кровь обратно к остальной части тела.

Интервал PR инициирует начало сокращения предсердий. Интервал PR заканчивается, когда желудочки готовятся, чтобы вытолкнуть кровь.

Более ранние исследования в близнецах и в семьях предполагают, что наследование интервала PR составляет от 40 до 60 процентов. Это большое исследование с несколькими этническими группами позволило исследователям идентифицировать гены и процессы, связанные с проведением предсердий. Эти результаты расширили то, что было известно биологически и клинически из предыдущих исследований.

Исследователи провели общее исследование ассоциации более 92 000 человек европейского происхождения. Изучение ассоциации генома – это проекты, которые исследуют ДНК разных людей, чтобы найти генетические вариации, которые могут быть связаны с определенной чертой или болезнью.

В этом исследовании миллионы генетических маркеров были исследованы по всему геному для идентификации генетических вариантов, связанных с предсердной проводимостью

Исследователи исследовали 44 хромосомные области, связанные с интервалом PR. Из этих локусов 34 ранее не было идентифицировано

«Гены в этих 44 локусах чрезмерно представлены в процессах сердечной болезни, включая сердечный блок, синдром больного синуса и фибрилляцию предсердий», – пишут исследователи.

Фибрилляция предсердий – ненормальный сердечный ритм, который может увеличить риск сердечной недостаточности и внезапной смерти. Это также увеличивает риск образования сгустков в сердце и перемещения в мозг, чтобы вызвать инсульт. Сердечный блок – это вмешательство в электрические волны, которые влияют на движение сердца. Он и другие дефекты проводимости иногда требуют имплантации кардиостимулятора.

Были проведены дополнительные анализы с использованием различных или комбинированных методов, изучающих более 105 000 человек африканской и европейской родословной. Они дали еще шесть локусов, имеющих отношение к предсердной или атриовентрикулярной электрической активности сердца.

Выводы указывают на ряд различных процессов, связанных с предсердной и атриовентрикулярной проводимостью. Пути развития в сердце, особенно образование камер и развитие системы, которая позволяет проводить электрический сигнал по всему сердцу, были вовлечены в происхождение таких заболеваний сердца.

Некоторые факторы транскрипции генов, гены ионного канала и клеточные переходы или клеточные сигнальные белки, участвующие в проводимости электрических волн сердца, также показали возможные вклады в аномалии.

Исследователи также обнаружили регуляторы генов, которые были обнаружены только в предсердных тканях сердца. Это наблюдение, отметили они, подчеркивает причину изучения определенных геномных данных в тканях, относящихся к заболеванию или признаку, а не только в образцах крови. Напротив, исследователи также обнаружили перекрывающиеся факторы, которые влияли как на образование сердечной мышцы, так и на кровеносные сосуды.

Кроме того, исследователи провели трансэтнические анализы, которые показали, что большинство генетических ассоциаций, обнаруженных в европейском населении исследования, также присутствовали в афро-американском населении исследования. Тем не менее они отметили, что присутствовали несколько примечательных межэтнических различий.

Источник:

https://newsroom.uw.edu/news/genetics-heart-rhythms-explored-large-population-study

      

Source link