В исследовании освещаются генетические причины тяжелых кардиомиопатий у детей

      

        

Дегенерация сердечной мышцы (кардиомиопатия) является наиболее распространенной причиной тяжелой сердечной дисфункции и угрожающих жизни сердечных аритмий у детей. Эти тяжелые нарушения часто приводят к рассмотрению трансплантации сердца. Однако их фактическая причина – генетическая основа – была плохо охарактеризована.

Совместная работа педиатрических кардиологов Хельсинкской университетской больницы и Университета Хельсинки во главе с доцентом Тийной Оялой и профессором Академии Ану Суомалайненом Вартиоваарой с Каталиной Василеску ]MSc, как ведущий автор, удалось собрать глобально уникальную когорту KidCMP детей с тяжелыми кардиомиопатиями за последние 21 год и проанализировал их генетически.

Уникальная коллекция пациентов была предоставлена ​​местной клинике кардиологии, являющейся единственным центром трансплантации сердца в Финляндии. Медианный возраст диагностики наших пациентов с тяжелым заболеванием составлял всего четыре месяца.

Используя методологию секвенирования ДНК следующего поколения с тщательной последующей проверкой полученных результатов, исследователи обнаружили 40% пациентов в генетических причинах.

«Результаты выявили чрезвычайно изменчивый генетический фон, каждая семья представляла собой другой патогенный вариант, который часто возникал во время собственного эмбрионального развития пациента», – говорит профессор Вартиоваара.

Авторы обнаружили, что генетические знания имеют прямое значение для прогнозирования курса болезни и принятия решений о лечении.

«На раннем этапе у всех детей были опасные для жизни заболевания, и некоторые генетические дефекты предсказывали прежде всего прогрессирующее расстройство, требующее кардиальной трансплантации. Однако при интенсивном лечении некоторые дефекты генов предсказывали рекуперативный курс без трансплантации», – говорит д-р Ояла .

Персонализированная медицина является одной из целей текущих медицинских исследований, где понимание механизма генетических причин и болезней у каждого человека будет способствовать индивидуальным формам лечения. Исследование, опубликованное исследователями Университета Хельсинки, делает важный шаг в этом направлении, расшифровывая генетические причины у детей и их последствия для принятия решений о лечении.

Источник:

https://www.helsinki.fi/en/news/health-news/genetic-study-clarifies-the-causes-of-the-most -severe-сердечная мышца-заболевание, из-детей

      

  

            

Опубликовано в: Новости здоровья ребенка | Новости медицинских исследований

Тэги: кардиология, кардиомиопатия, дети, ДНК, ДНК-секвенирование, ген, генетика, сердце, больница, медицина, мышцы, персонализированная медицина, исследования, трансплантация

            

      

Source link