Винтовые хвосты бульдогов связаны с редким наследственным синдромом у людей

        

С их небольшими размерами, короткими лицами и широко посаженными глазами, бульдоги, французские бульдоги и бостонские терьеры являются одними из самых популярных среди домашних пород собак. Теперь исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе, факультета ветеринарной медицины, нашли генетическую основу внешнего вида этих собак и связали ее с редким наследственным синдромом у людей.

Бульдоги, французские бульдоги и бостонские терьеры – не единственные собаки с короткими, широкими головами, но у них есть и другая особенность, которой нет у других пород: короткий, изогнутый хвост или «шнеки», сказала профессор Даника Баннаш, кафедра здоровья населения и репродукции в школе ветеринарной медицины университета Дэвиса. У этих трех пород нет позвонков, из которых состоит хвостовая кость, сказала она.

Исследователи секвенировали весь геном – всю последовательность ДНК – из 100 собак, в том числе 10 из пород винтовых хвостов. Все участвующие собаки были частными домашними животными, которых видели в Ветеринарной Медицинской Больнице UC Davis, владельцы которой согласились участвовать. Аспиранты Тамер Мансур и Кэтрин Люкот вместе с К. Титусом Брауном, доцентом в Школе ветеринарной медицины и геномного центра, исследовали последовательности ДНК, чтобы найти изменения, связанные с породами шнека.

Из более чем 12 миллионов индивидуальных различий они смогли идентифицировать одну мутацию в гене DISHEVELED 2 или DVL2. Этот вариант был обнаружен у 100 процентов выборочных бульдогов и французских бульдогов и был очень распространен у бостонских терьеров.

Такого рода сравнение всего генома является относительно новым, сказал Баннаш.

«Обычно мы должны были бы сначала идентифицировать ДНК региона и работать оттуда», – сказала она. «Мы могли бы взглянуть на характерные для породы признаки, но не так хорошо, как сейчас».

Связь с синдромом Робинова

Профессор Генри Хо из Медицинской школы Дэвиса изучает похожие гены у людей. Известно, что мутации в родственных генах DVL1 и DVL3 вызывают синдром Робинова, редкое наследственное заболевание у людей, характеризующееся поразительно похожими анатомическими изменениями – коротким, широким «детским лицом», короткими конечностями и деформациями позвоночника. Кроме того, у пациентов Robinow и пород шнека также есть другие признаки болезни, такие как волчья пасть. Как у людей, так и у собак гены DVL являются частью сигнального пути, называемого WNT, который участвует в развитии скелета и нервной системы, среди прочего, сказал Питер Дикинсон, профессор хирургических и радиологических наук в Школе ветеринарной медицины. Характеризуя белковый продукт DVL2 с винтовой хвостиком, Сара Конопельски, аспирант лаборатории Хо, определила ключевой биохимический этап в пути WNT, который нарушается мутацией. Это открытие также указывает на то, что общий молекулярный дефект ответственен за различные проявления как у пациентов с Робиновым, так и у пород собак с хвостами хвоста.

Мутация шнекового хвоста DVL2 настолько распространена в этих породах и настолько тесно связана с внешним видом породы, что было бы трудно удалить ее путем разведения, сказал Дикинсон. Известно, что другие гены способствуют коротким, широким "брахицефальным" головам у собак, и, вероятно, существует множество генов, которые способствуют как появлению, так и хроническим проблемам со здоровьем у этих пород.

Однако понимание общей мутации в популярных породах собак может дать более глубокое понимание редкого синдрома Робинова у людей. Со времени выявления синдрома в 1969 году было зарегистрировано всего несколько сотен случаев.

«Это очень редкое заболевание человека, но очень распространенное у собак, так что это может быть моделью для человеческого синдрома», – сказал Баннаш.

Источник:

https://www.ucdavis.edu/news/bulldogs%E2%80%99-screw-tails-linked-human-genetic-disease

      

Source link