Команда специалистов из Австралии и США выявила новое ауто-воспалительное состояние у людей. Они также понимают, что вызывает его, что может помочь исследователям найти адекватное лечение.

Аутоиммунные состояния возникают, когда иммунная реакция организма становится ненормально активированным. Когда это происходит, он обращается против здоровых клеток, а не просто реагирует на потенциально вредные вещества, такие как вирусы или опасные бактерии, как это и должно быть. .

Несмотря на то, что они не являются широко распространенными, врачи часто считают, что самовоспалительные состояния трудно диагностировать. Это проблематично, так как эти состояния могут серьезно влиять на благосостояние и качество жизни человека.

Пока что , исследователи выявлено лишь несколько ауто-воспалительных состояний. Они включают семейную средиземноморскую лихорадку, синдром периодической лихорадки, связанный с криопирином, болезнь Стилла и периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и синдром аденита (PFAPA).

Однако недавно группа экспертов из Университет Мельбурна в Австралии и Национальный институт здоровья (NIH) в Бетесде, штат Мэриленд, обнаружили еще одно ауто-воспалительное состояние.

Исследователи назвали его «устойчивым к расщеплению RIPK1-индуцированным синдромом ауто-воспаления (CRIA). " Они объясняют, как они обнаружили это и что, по их мнению, может быть путем к лечению, в учебной статье в журнале Nature .

«Замечательное» открытие

Интерес исследователей был вызван, когда члены трех разных семей обратились за лечением при загадочном ауто-воспалительном расстройстве, основными характеристиками которого были состояния лихорадки и отек лимфатических узлов.

Эти люди сообщили, что впервые испытали симптомы в детстве, хотя они сохранялись в зрелом возрасте.

Чтобы попытаться выяснить, что стало причиной этого неизвестного ауто-воспалительного состояния, исследователи изучили ДНК людей. Исследователи обнаружили основную причину состояния, когда они проанализировали экзомы в образцах ДНК от людей с синдромом CRIA. Экзом является частью генетического материала человека, который кодирует белки.

Исследуя образцы, исследователи сделали интригующее открытие, что у всех людей с синдромом CRIA был мутант RIPK1 ген.

Этот ген кодирует специализированный белок (фермент) с тем же названием, который играет решающую роль в регуляции запрограммированной гибели клеток (некроптоз).

«Пути гибели клеток разработали ряд встроенных механизмов, которые регулируют воспалительные сигналы и гибель клеток, потому что альтернатива настолько потенциально опасна», – объясняет доктор Наджуа Лалауи, один из ведущих исследователей, участвующих в этом исследовании.

» Тем не менее, при этом заболевании мутация в RIPK1 преодолевает все существующие нормальные проверки и противовесы, что приводит к неконтролируемой гибели клеток и воспалению », – отмечает она.

Открытие дало ключ к пониманию того, как новые ди Выявлено выявленное самовоспалительное состояние, подчеркивает еще один из ведущих авторов, доктор Стивен Бойден.

" Мы секвенировали весь экзом каждого пациента и обнаружили уникальные мутации в точно такой же аминокислота RIPK1 в каждом из трех семейств. Это замечательно, как удар молнии три раза в одном и том же месте. Каждая из трех мутаций имеет один и тот же результат – он блокирует расщепление RIPK1 – что показывает, насколько важно расщепление RIPK1 для поддержания нормальной функции клетки. "

Доктор Стивен Бойден

На пути к поиску лечения?

Несмотря на то, что это состояние является новым для клинической стадии и не имеет очевидного лечения, специалисты, обнаружившие его, утверждают, что ответ на синдром CRIA, скорее всего, заключается в причина, которая движет им.

«Понимание молекулярного механизма, с помощью которого синдром CRIA вызывает воспаление, дает возможность разобраться в корне проблемы», – отмечает один из ведущих авторов доктор Дэн Кастнер, один из

Доктор Кастнер объясняет, что он и его коллеги уже начали искать возможные способы лечения этого состояния. На самом деле, они уже лечили некоторых людей с синдромом CRIA с противовоспалительные препараты, такие как высокие дозы кортикостероидов и биопрепараты.

Хотя некоторые люди продемонстрировали значительное улучшение после лечения, другие не улучшили или испытали побочные эффекты.

Но исследователи по-прежнему уверены, что они найдут подходящую терапию для каждого человека, пострадавшего от недавно обнаруженного заболевания.

«Ингибиторы RIPK1 могут быть именно тем, что доктор прописал для этих пациентов», – говорит доктор Кастнер. «Открытие синдрома CRIA также предполагает возможную роль RIPK1 в широком спектре заболеваний человека, таких как колит, артрит и псориаз».

И есть и другие хорошие новости – ингибиторы RIPK1 уже доступны для исследователей, поэтому текущие тесты могут быть в состоянии улучшить и усовершенствовать лечение в каждом конкретном случае.