Мутации наблюдались во всех изученных генах, кроме c-MET, DDR2, MAP2K1 и RET.

Многофакторный анализ показал, что:

1. Нишевые мутации имели более высокую смертность, чем мутации EGFR
2. Мутации KRAS имели более высокую смертность, чем мутации EGFR, и
3. Нишевые мутации представляли сходную смертность с мутациями KRAS.

Нишевые мутации демонстрировали повышенный риск смерти по сравнению с мутациями EGFR и аналогичный риск смерти по сравнению с мутациями KRAS.

Д-р. Беатрис Арамини из Отделения торакальной хирургии на факультете медико-хирургических наук в Университете Модены и Реджо-Эмилия в Модене, Италия, сказала в своей исследовательской работе по онкологии:

В прошлом веке карцинома легкого перешла от редкого и неясного заболевания к самой распространенной раковой опухоли в мире и самой распространенной причине смерти от рака. "

В дополнение к этим соматическим мутациям, которые являются наиболее частыми, были обнаружены другие мутации в нескольких генах, включая мутации BRAF, c-MET, DDR2, HER2, MAP2K1, NRAS, PIK3CA и RET.

Кроме того, распространенность мутации RET при аденокарциноме была оценена в 1,7%, а распространенность мутации DDR2 при раке легкого составляла 2,2%.

Что касается лечения, открытия генных мутаций позволили разработать таргетную терапию, которая считается более эффективной для выживания, чем химиотерапия у пациентов с прогрессирующим мутированным заболеванием.

Учитывая потенциальную агрессивность нишевых мутаций в этом контексте, технологические достижения секвенирования следующего поколения, которые в настоящее время используются в клинической практике, представляют собой точный подход к выявлению большой группы мутаций у онкологических пациентов.

Исследовательская группа Armini пришла к выводу:

Правильный выбор мутаций будет полезен с точки зрения большей эффективности лечения в сочетании с лучшим прогнозом и более высоким качеством жизни для онкологических пациентов. "