NHS England теперь предоставит новое тестирование ДНК, которое может быстро диагностировать редкие заболевания у критически больных детей и детей. Эти тесты предоставляются в рамках долгосрочного плана NHS для использования ведущих мировых методов улучшения здравоохранения для детей в критическом состоянии.

<img alt=" Доктор взятия крови из ребенка»SRC = "данные:? Изображение / GIF; base64, R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP /// yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7" данных SRC = "/ image.axd картинка = 2020% 2f1% 2fshutterstock_45239656.jpg" данные – data-style = "width: 100%;" title = "Доктор, берущий кровь у ребенка" class = "lazy-load-image" width = "1000" height = "730" />

Изображение предоставлено Дмитрием Калиновским / Shutterstock.com

С тех пор, как метод был введен в октябре 2019 года, около 80 младенцев и детей прошли тестирование, и почти половина получила диагноз.

Всего лишь через год после того, как NHS взяла на себя обязательство использовать возможности картирования ДНК с запуском Службы геномной медицины в Англии, эти пациенты одними из первых в мире прошли тестирование в рамках обычной помощи.

NHS надеется, что в будущем до 700 пациентов будут получать выгоду каждый год.

«Государственная служба здравоохранения находится на переднем крае геномной революции»

Генеральный директор NHS England Саймон Стивенс говорит: «И снова NHS находится на переднем крае геномной революции, когда пациенты в Англии первыми регулярно получают это передовое лечение в рамках долгосрочного плана»

.

«Этот быстрый и точный новый тест означает быструю диагностику и заверение для семей, когда они в них больше всего нуждаются, и дает младенцам и детям наилучшие шансы на здоровую и счастливую жизнь».

Полное секвенирование экзома

Методика, называемая «секвенированием целого экзома», выявляет редкие неврологические, метаболические или другие состояния путем выявления генетических мутаций и может помочь информировать врачей, какие пациенты будут или не будут реагировать на лечение, тем самым сохраняя ненужное вмешательство и побочные эффекты.

Он удваивает вероятность постановки диагноза по сравнению со стандартными методами и может выявлять заболевание в течение нескольких дней, а не недель, тем самым сокращая время ожидания для обеспокоенных семей.

В отличие от стандартных тестов, которые определяют конкретные условия по одному, секвенирование целого экзома может одновременно выявлять различные опасные для жизни заболевания. Он может сканировать около 20000 генов всего за 27 часов, процесс, который раньше занимал до десяти дней. Это означает более быструю диагностику около 5000 редких заболеваний.

NHS продолжит расширять спектр персонализированной медицины

Стивенс говорит, что только в прошлом году многие пациенты получили новые принципиально новые методы лечения в новом Центре протонных пучков NHS, и что в течение следующего десятилетия NHS продолжит расширять ассортимент персонализированных, точных лекарств. Это будет включать внедрение геномного тестирования для всех людей с редкими заболеваниями и больных раком.

Министр здравоохранения и социального обеспечения Мэтт Хэнкок говорит, что он страстно верит в огромные потенциальные технологии, такие как геномика, которые должны преобразовывать и улучшать жизнь людей:

Боль для семей, желающих поставить диагноз своим больным детям, невообразима. Эти передовые ДНК-тесты будут намного быстрее диагностировать редкие заболевания, помогая покончить с неуверенностью и позволив детям получить наилучшее возможное лечение ».

Мэтт Хэнкок, министр здравоохранения и социального обеспечения Великобритании

Хэнкок назвал эту технологию «изменением игры для NHS», заявив, что она дополнит существующее обязательство предлагать последовательность всего генома детям с раком и редкими генетическими нарушениями:

«В ближайшие годы мы расширим использование геномного тестирования прямо в Национальной службе здравоохранения. Все это является частью нашего долгосрочного плана NHS, подкрепленного нашими рекордными финансовыми обязательствами для NHS в размере 33,9 млрд фунтов стерлингов в год в течение следующих пяти лет ».

Главный научный сотрудник Англии Дейм Сью Хилл (Dame Sue Hill) говорит, что в прошлом году была развернута новая Служба геномной медицины по всей системе NHS, основанная на успехах проекта «100 000 геномов» и помогающая удержать Великобританию на переднем крае. геномной революции.

Введение быстрого секвенирования экзома дополнит широкий спектр передовых геномных технологий и испытаний, которые будут доступны в NHS для оказания улучшенной помощи пациентам ».

Дам Сью Хилл