Оценки, основанные на геномных данных, предсказывают риск инсульта с точностью, близкой или большей, чем оценки, основанные на клинических факторах риска. Этот результат подразумевает, что лица с высоким риском могут извлечь выгоду из более строгих профилактических мер.

Инсульты являются второй наиболее распространенной причиной смерти во всем мире и основной причиной инвалидности у взрослых. Приблизительно 80% всех случаев инсульта являются результатом ишемии, то есть острой нехватки кислорода из-за обструкции кровотока через мозговую артерию в головном мозге. Индивидуальный уровень риска ишемического инсульта определяется сочетанием генетических факторов и ранее существовавших расстройств, таких как высокое кровяное давление и диабет. В сотрудничестве с исследователями из Кембриджского университета и Института сердца и диабета Бейкера в Мельбурне профессор Martin Dichgans (Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU) в Мюнхенском медицинском центре) теперь показал, что генетические данные, полученные из одного образца крови или слюны, могут выявить лиц, у которых риск ишемического инсульта в три раза выше (чем в среднем по населению в целом)

Более того, эта генетически обоснованная оценка риска является столь же надежной или даже более достоверной, чем оценка, основанная на оценке общепризнанных клинических факторов риска. На основании этих результатов авторы исследования приходят к выводу, что лицам с высоким генетическим риском может потребоваться более тщательный мониторинг и более интенсивные профилактические вмешательства, чем предлагают современные рекомендации. Новые результаты появились сегодня в онлайн-журнале Nature Communications .

Сотрудничество впервые использовало подход машинного обучения для анализа большого количества генетических данных, полученных различными исследовательскими группами в общегеномных ассоциативных исследованиях, которые идентифицировали генные варианты, которые могут коррелировать с повышенным риском инсульта. На основании этого анализа они присваивали индивидуальный балл генетического риска для каждой комбинации вариантов предварительной утилизации. Затем они проверили прогностическую ценность этих показателей риска, сравнив их с данными долгосрочного проспективного исследования, в котором собрана связанная со здоровьем информация, включая геномные данные, от 420 000 человек. Эти данные в настоящее время архивируются в британском биобанке. Результаты их сравнительного анализа показали, что новая генетическая оценка риска инсульта является более точной, чем используемые до сих пор, и сопоставима по надежности с другими оценками, основанными на известных поведенческих или физиологических факторах, таких как курение сигарет или индекс массы тела (ИМТ). ). Более того, оценка генетического риска является значительно более успешным предиктором будущих эпизодов ишемического инсульта, чем оценка истории болезни семьи субъекта. – Действительно, новый показатель риска является достаточно точным, чтобы предсказать, принадлежит ли какой-либо конкретный человек к 0,25% пациентов, у которых риск инсульта в три раза выше, чем в среднем по населению.

Оценка геномного риска основана на геномной ДНК, последовательность которой уникальна для каждого человека и имеет значительные преимущества по сравнению с оценками, основанными на установленных факторах риска, поскольку она может использоваться с рождения для оценки риска инсульта. Это позволяет инициировать профилактические стратегии до того, как у пациентов разовьются какие-либо состояния, которые в настоящее время служат традиционными факторами риска развития инсульта, такие как высокое кровяное давление или высокий уровень жиров в крови, сказал Мартин Дичганс, профессор неврологии и директор Институт исследований инсульта и деменции (ISD) при Медицинском центре LMU, и один из соавторов нового исследования.

Авторы подчеркивают тот факт, что люди с высоким генетическим риском ишемического инсульта все еще могут снизить этот риск, сводя к минимуму воздействие обычных факторов риска – например, путем принятия мер по снижению артериального давления и ИМТ и отказа от курения.

Секвенирование генома человека выявило много идей. Для распространенных заболеваний, таких как инсульт, ясно, что генетика не судьба; однако, у каждого человека есть свой собственный врожденный риск для любого конкретного заболевания. Теперь задача состоит в том, как лучше всего включить эту информацию о рисках в клиническую практику, чтобы население могло жить здоровее и дольше ».

Д-р. Майкл Иноуе из Института сердца и диабета Бейкера и Кембриджского университета, другой руководитель исследования

Новая оценка риска генома также выявляет существенные различия в уровнях риска между людьми, которым в настоящее время рекомендованные руководящие принципы относятся к одной и той же категории риска. Поэтому исследователи предполагают, что имеющиеся в настоящее время клинические руководства могут быть неадекватными для лиц с высоким баллом геномного риска развития инсульта, поскольку таким людям вполне могут потребоваться более интенсивные вмешательства для противодействия повышенному риску. Новый метод оценки риска может помочь точно определить модифицируемые факторы риска, которые необходимо смягчить, чтобы снизить этот риск до приемлемого уровня, а также обеспечить более эффективные ранние вмешательства для людей с высоким риском развития инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний.