Кормящие грудью женщины с патогенной генетической мутацией BRCA1 или BRCA2, даже в молодом возрасте, сталкиваются со значительным риском рака молочной железы и яичников. Тем не менее, не существует полностью эффективного метода скрининга рака молочной железы для кормящих матерей в этой группе высокого риска, некоторые из которых диагностируются после распространения заболевания, возможно становящегося смертельно метастатическим.

Университет Массачусетса. Исследователи рака в Амхерсте надеются изменить это, разработав новый неинвазивный тест, который использует женское грудное молоко для выявления рака молочной железы на самых ранних стадиях. Молодые матери, и в большей степени те, у кого мутация BRCA, сталкиваются с повышенным риском рака молочной железы, связанного с беременностью (PABC), который часто является агрессивным в течение примерно десяти лет после родов.

«Это могло бы устранить риск смертности, связанной с метастазированием, связанной с послеродовым, ассоциированным с беременностью раком молочной железы у женщин с мутацией BRCA», – говорит ведущий исследователь Кэтлин Аркаро, профессор ветеринарных наук и наук о животных в Колледже естественных наук, чья UMass Breastmilk Lab разрабатывает инструменты для оценки риска рака молочной железы. «Мы также надеемся лучше понять развитие и прогрессирование опухоли молочной железы у этих женщин из группы риска».

При поддержке гранта в размере 718 000 долларов США от Программы исследований рака молочной железы Министерства обороны США Аркаро и его коллега по лаборатории Брайан Пентекост, научный сотрудник UMass Amherst, проведут национальное исследование кормящих женщин, которые дали положительный результат на унаследованную мутацию BRCA1 или BRCA2. Контрольная группа кормящих женщин, не имеющих ни мутации BRCA, ни нескольких близких родственников с раком молочной железы, также набирается.

Грудное молоко обеспечивает жидкую биопсию всей груди. Это будет первое неинвазивное, генетическое и эпигенетическое исследование эпителиальных клеток молочной железы носителей BRCA. Дизайн исследования предоставляет уникальную возможность исследовать клетки молочной железы от бессимптомных носителей BRCA репродуктивного возраста в критический период развития рака молочной железы. "

Кэтлин Аркаро, ведущий исследователь

Аркаро набирает участников со всей территории США через социальные сети и с помощью хирургов молочной железы и специалистов по грудному вскармливанию, в том числе доктора Катрины Митчелл из онкологического центра Ридли-Три в клинике Сансум в Санта-Барбаре, Калифорния, и доктора Шеннона Тирни Женского центра Funkhauser в Гаррисберге, штат Вирджиния.

«Для меня большая честь участвовать в таких новаторских исследованиях с этой командой», – говорит доктор Митчелл. «Грудное молоко – это увлекательный биопрепарат, способный изменить наш подход к раннему выявлению рака молочной железы».

Женщины, участвующие в исследовании, предоставят образцы грудного молока, образцы слюны и копии результатов своих тестов BRCA. Они также заполнят вопросник о состоянии здоровья и согласятся на ежегодное долгосрочное наблюдение. Исследователи также ищут образцы от небольшого числа кормящих матерей, у которых уже есть рак молочной железы, чтобы понять, как выглядит положительный сигнал болезни.

Мутации BRCA1 и BRCA2 не позволяют генам-супрессорам опухоли восстанавливать повреждение ДНК, что приводит к высокому пожизненному риску рака молочной железы и яичников. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, по крайней мере, 50 процентов женщин с мутацией BRCA заболевают раком молочной железы к 70 годам, а 30 процентов – раком яичников.

Аркаро и его коллеги изучат грудное молоко на предмет соматических мутаций или генетических изменений, которые происходят в любое время после зачатия. Соматические мутации не могут передаваться потомству – в отличие от наследственных или зародышевых мутаций, таких как BRCA. Исследователи также будут искать эпигенетические изменения, такие как метилирование ДНК. Это химические изменения ДНК, которые влияют на экспрессию генов и могут передаваться потомству, но не изменяют последовательность ДНК.

«Грудное молоко всех женщин содержит миллионы эпителиальных клеток из ткани-мишени, обеспечивая оценку на самых ранних стадиях развития заболевания», – говорит Аркаро. «Это контрастирует с оценкой бесклеточной ДНК в крови, где количество ДНК крайне ограничено и, вероятно, свидетельствует о распространенном заболевании и метастазировании».

Посредством исследования клеток грудного молока Аркаро надеется «раскрыть профили, которые могут идентифицировать груди при повышенном риске заболеваний молочной железы, а также пролить свет на развитие рака молочной железы у женщин с дефектами репарации ДНК».