B-клеточная лимфома и лейкемия (BCL) – это разнообразный набор злокачественных новообразований. Хотя геномный ландшафт многих подтипов BCL был описан, геномная родословная исследовалась редко.

Исследователи из Foundation Medicine, Inc. и Института рака Рутгерса в Нью-Джерси, единственного в штате Всестороннего онкологического центра, назначенного Национальным институтом рака, исследовали геномное происхождение подтипов BCL, применяя методологию прогнозирования геномного происхождения для комплексных данных геномного профилирования и обнаружили множественные геномные различия.

Результаты исследования будут представлены на виртуальном ежегодном собрании Американского общества гематологов позднее на этой неделе. Автор презентации Эндрю М. Эвенс, доктор медицинских наук, магистр наук, FACP, заместитель директора по клиническим услугам и директор программы по лимфоме в Rutgers Cancer. Институт, медицинский директор онкологической службы в RWJBarnabas Health и профессор медицины в Медицинской школе Рутгерса Роберта Вуда Джонсона.

Он и Шридар Ганесан, доктор медицины, доктор философии, руководитель отдела молекулярной онкологии, заместитель директора по трансляционным исследованиям и кафедры геномных наук Омара Бораи в Институте рака Рутгерса и профессор медицины и фармакологии в Медицинской школе Рутгерса Роберта Вуда Джонсона, делятся более подробной информацией. о работе:

В: Почему эта тема так важна для изучения?

A: Есть много различий в раковых заболеваниях, связанных с расовой или этнической принадлежностью. Различные расовые и этнические группы населения сталкиваются с повышенным уровнем заболеваемости конкретными видами рака, а также с худшими исходами для конкретных видов рака.

Однако геномные причины диспропорций для большинства видов рака плохо изучены, в том числе мало данных о лимфомах. Генетическое происхождение отражает историю миграции людей, предоставляя исходную информацию о генетических вариациях, критически важных для генетической ассоциации заболеваний.

Q: Расскажите нам о работе и о том, что нашли вы и ваши коллеги.

A: Мы проанализировали изменения ДНК и РНК в 2834 уникальных образцах BCL пациентов, чтобы получить информацию о классах геномного происхождения. Основные результаты включали: обогащение американского (AMR) происхождения (отражающего испаноязычное и латиноамериканское население) у пациентов с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом (ALL).

С лейкозом у этих пациентов, обогащенных филадельфийской хромосомой высокого риска, такой как ALL, и более высокой частотой мутаций в IL7R IGH CRLF2 ] JAK2 и IKZF1 гены.

Диффузная большая B-клеточная лимфома (DLBCL) имела преимущественно европейское происхождение, но мы выявили множественные геномные различия в происхождении (например, CD79B изменения были увеличены у пациентов южноазиатского происхождения; CDKN2A ] часто изменялся у восточноазиатских предков; EZH2 изменения были немного обогащены у американских предков; и CUX1 опухолевый супрессор, участвующий в передаче сигналов PI3K, был сильно обогащен африканскими предками для обоих DLBCL и B-клеточный ALL.

Q: Почему эти результаты важны?

A: Это исследование выявило множественные важные геномные различия в злокачественных новообразованиях BCL, используя геномное происхождение, а не описательные переменные, сообщаемые пациентами. Дальнейший анализ информативных маркеров предков в BCL, включая обогащение маркеров предков по конкретным подтипам рака и связанное с происхождением обогащение конкретных геномных изменений, может привести к новому пониманию того, почему некоторые виды рака могут возникать чаще в определенных популяциях, и помочь определить лучшие стратегии для профилактики, ранней диагностики и целевого лечения.