Исследователи определяют ключевые биомаркеры для прогнозирования аутизма у новорожденных

Тестирование ДНК для братьев и сестер детей с РАС может быть предиктором будущего диагноза
        

Поскольку раннее выявление аутизма связано со значительно улучшенными исходами, обнаружение ранних предикторов может иметь все значение в развитии ребенка.

Д-р. Рэй Бахадо-Сингх, генетик и заведующий кафедрой акушерства и гинекологии здравоохранения Бомонта и Оклендского университета, Медицинская школа Уильяма Бомонта и его исследовательская группа, определили ключевые биомаркеры для прогнозирования аутизма у новорожденных.

В предварительном совместном исследовании использовался искусственный интеллект, компьютерная технология, которая сканирует карту генома человека.

Выводы команды могут привести к доступному стандартизированному инструменту скрининга новорожденных, который использует простой анализ крови, сказал д-р Бахадо-Сингх, что позволяет проводить более раннее вмешательство, уменьшать инвалидность и улучшать результаты.

В проекте сравнивали ДНК из 14 известных случаев аутизма с 10 контрольными случаями, и в нем участвовали исследователи из Оклендского университета, медицинской школы имени Уильяма Бомонта, колледжа Альбион и медицинского центра Университета Небраски.

Результаты появились в журнале Brain Research.

По сравнению с тем, что доступно в настоящее время, эти результаты обеспечивают более прямой метод, который можно было бы использовать раньше, вскоре после рождения, – сказал д-р Бахадо-Сингх. – Было показано, что дети, которых раньше лечили, лучше живут в жизни . "

Д-р. Рэй Бахадо-Сингх, генетик и заведующий кафедрой акушерства и гинекологии здравоохранения Бомонта

Симптомы аутизма включают проблемы с сенсорной обработкой, беспокойство, раздражительность, нарушения сна, судороги и желудочно-кишечные расстройства.

По словам Аутизма Говорит, почти половина 25-летних с диагнозом аутизм никогда не занимала оплачиваемую работу. В Соединенных Штатах основная часть расходов, связанных с аутизмом, приходится на услуги для взрослых – примерно 175–196 млрд. Долл. США в год по сравнению с 61–66 млрд. Долл. США в год для детей

.

Несмотря на то, что Американская академия педиатрии рекомендует проводить скрининг всех детей в возрасте от 18 до 24 месяцев, дети в больших частях США не проходят рекомендуемые клинические обследования.

Лори Уорнер, доктор философии, директор Центра НАДЕЖДЫ Фонда Теда Линдси, который лечит детей с аутизмом в Beaumont Children's, назвал результаты оптимистичными.

«Мы всегда ищем новые способы изменить жизнь наших пациентов», – сказал доктор Уорнер. «Привлечение их к терапии на ранних стадиях – это проверенный способ сделать их путь и путь их семей более легкими и значимыми».

Д-р. Дэвид Отон, начальник отдела генетики Beaumont Children's, сказал, что с нетерпением ожидает дополнительных, более крупных последующих исследований.

Хотя в течение многих лет считалось, что основная причина значительной доли аутизма, вероятно, будет негенетической по своей природе, это исследование делает очень прагматичный и важный первый шаг к исследованию эпигенома – наследственных изменений в гене. Выражение – и выявление тех скрытых негенетических влияний. Авторы призывают к проведению более широких последующих исследований, чтобы подтвердить свои выводы, и я с нетерпением жду возможности узнать результаты этих проверочных исследований ».

        
      

Source link