У японцев теперь есть собственный эталонный геном благодаря исследователям из Университета Тохоку, которые завершили и выпустили первый японский эталонный геном (JG1).

Их исследование было опубликовано в журнале Nature Communications 11 января 2021 года.

JG1 может помочь в анализе клинической последовательности японцев с редкими заболеваниями, поскольку он устраняет геномные отличия от международного эталонного генома »,

Джун Такаяма, соавтор исследования, Университет Тохоку

Еще в 2003 году Проект «Геном человека» благодаря гигантским глобальным усилиям взломал код жизни и картировал все гены человеческого генома.

С тех пор были созданы более точные версии эталонного генома человека. Этому способствовал прогресс в технологиях секвенирования следующего поколения, которые позволяют быстро считывать приблизительно несколько сотен оснований в массовом параллельном режиме, сокращая затраты и время на секвенирование ДНК и РНК.

Международный эталонный геном основан на человеке афро-европейского происхождения. Это затрудняет исследование генетических вариантов или генов, вызывающих редкие заболевания и рак у японцев, из-за естественных геномных различий, отражающихся в разных популяциях.

Адъюнкт-профессор Такаяма и профессор Ген Тамия из Медицинской мегабанка Тохоку Университета Тохоку (ToMMo) и Центра перспективных исследований инноваций в медицине следующего поколения (INGEM) и коллеги из Медицинской школы Университета Тохоку, Школы информационных наук, RIKEN Центр AIP и Институт исследования рака Мияги разработали JG1 как первую часть проекта Японской сборки эталонного генома (JRGA)

Эта высокоточная эталонная последовательность применима для анализа всего генома человека и была создана путем анализа геномов трех японцев с использованием технологий секвенирования следующего поколения с широким охватом и долгим считыванием.

Исследователи могут эффективно исследовать причинные генетические варианты редких заболеваний и гены-драйверы рака с помощью JG1.

«JG1 может быть применим к другим популяциям, особенно из Азии. Кроме того, с JG1 точность японских референсных панелей частоты аллелей и гаплотипов повышается», – добавил Такаяма.