Январь был захватывающим месяцем в лаборатории Джексона (JAX). С этим избытком новостей мы хотели поделиться тремя основными историями прошлой недели:

• Больницы для детей Шрайнерс и Лаборатория Джексона объявили о проведении исследований по геномным исследованиям у детей. Цель состоит в том, чтобы определить передовые подходы к лечению детей с генетическими ортопедическими состояниями, такими как косолапость, сколиоз и несовершенный остеогенез. «Использование силы геномики для понимания основ ортопедических и других детских заболеваний имеет первостепенное значение», – сказал Чарльз Ли, доктор философии, FACMG, научный руководитель и профессор JAX.
• Рекомбинация – это жизненно важный процесс полового размножения, при котором ДНК обменивается, обычно в «горячих точках», между родительскими хромосомами. Крис Бейкер из JAX идентифицировал два белка, которые допускают рекомбинацию в этих горячих точках, как описано в статье Genes & Development . Эти белки являются «первопроходцами», что означает, что они необходимы для успешного мейоза и фертильности.
• Оценка воздействия микробиома – всех микробов на наш организм и внутри него – является сложной задачей по многим причинам. Существует огромное количество видов микроорганизмов, которые можно идентифицировать, и часто суб-штаммы одного и того же вида могут колонизировать отдельного человека как полезными, так и вирулентными способами. В опубликованной сегодня статье Cell Джулия О из JAX возглавила команду по анализу суб-штаммов S. epidermidis, чтобы подчеркнуть роль генетического разнообразия штаммов в здоровье кожи.