Автор AZoNano Май 2021 г.

Новый программный инструмент, разработанный исследователями Earlham Institute, поможет биоинформатикам улучшить качество и точность своих биологических данных и избежать неправильной сборки. Этот быстрый, легкий и удобный инструмент визуализирует сборки генома и выравнивание генов с помощью новейших технологий секвенирования следующего поколения.

Названный Alvis, новый инструмент визуализации исследует сопоставления между данными последовательностей ДНК и базами данных эталонных геномов. Это позволяет специалистам по биоинформатике более легко анализировать свои данные, полученные из общих задач и форматов геномики, путем создания эффективных готовых векторных изображений.

Первый автор и научный сотрудник Института Эрлхэма доктор Сэмюэл Мартин из Leggett Group сказал: «Обычно инструменты выравнивания выводят простые текстовые файлы, содержащие списки данных выравнивания. Это отлично подходит для компьютерного анализа и для включены в трубопровод, но люди могут с трудом интерпретировать его.

«Визуализация данных выравнивания может помочь нам понять стоящую перед нами проблему. В качестве новой технологии несколько новых форматов выравнивания были реализованы с помощью новых инструментов, специфичных для технологии секвенирования нанопор.

«Мы обнаружили, что существующие инструменты визуализации не могут интерпретировать эти форматы; Alvis может использоваться со всеми распространенными форматами выравнивания и легко расширяется для будущих».

Ключевой особенностью нового инструмента командной строки является его уникальная способность автоматически выделять химерные последовательности – слабые звенья в цепи ДНК. Здесь две последовательности – из разных частей генома или разных видов – по ошибке связаны друг с другом в одну, что влияет на точность данных.

Последовательности химеры могут быть проблематичными для биоинформатиков при идентификации конкретной ДНК. Образование химеры может физически происходить с молекулами ДНК во время подготовки библиотеки секвенирования, во время процесса секвенирования на некоторых платформах или с помощью инструментов сборки при попытке собрать геном воедино.

Во время разработки инструмента команда сравнивала сборки генома с использованием и без использования обнаружения химер Альвиса. Созданное векторное изображение (example_contigalignment.pdf) показывает пример вывода, где интуитивно понятный инструмент отслеживает все считывания, которые он распознает как химеры.

«Хотя химерные последовательности не составляют большую часть образцов, они могут иметь значительный эффект, поэтому мы должны быть осторожны, чтобы идентифицировать их во время анализа», – сказал доктор Мартин .

«В примере диаграммы Алвиса данных химер каждый прямоугольник на странице представляет считывание, а цветные блоки внутри них представляют выравнивания. Большинство химер легко увидеть, потому что их выравнивания имеют разные цвета, что означает, что они отображают к разным геномам. Другие более тонкие, потому что оба выравнивания относятся к одному и тому же геному, но к разным регионам »

Инструмент Alvis может точно определить визуализацию только химерных последовательностей для дальнейшего изучения и вывести числовые данные, описывающие химеры. Это демонстрирует, что применение инструмента и последующее биоинформатическое разделение химер значительно улучшает качество сборок.

С момента публикации в начале марта этого года, к ней обращались более 600 раз, доктор Мартин добавляет: «Мы надеемся, что Алвис по-прежнему будет полезен другим исследователям, работающим, например, с секвенированием нанопор; улучшая их понимание их данных путем визуализации выравнивания ».

«Выравнивания настолько важны для биоинформатики, что они могут быть полезны любому, кто работает с данными секвенирования длинного считывания, а также выравниваниями, полученными путем секвенирования данных с платформ для короткого чтения. Диаграммы, которые генерирует Алвис, могут быть легко экспортируется для непосредственного использования в публикациях, что уже продемонстрировано в нашем исследовании ».

Статья «Alvis: инструмент для сопоставления и считывания визуализации и обнаружения химер» опубликована в BMC Bioinformatics .

Источник: https://www.earlham.ac.uk/