Отзыв Эмили Хендерсон, доктор наук 31 мая 2020 года

Генетический скрининг на рак предстательной железы при операциях ГП может быть эффективным при выявлении иным образом невыявленных случаев заболевания, показывает новое пилотное исследование.

Исследователи «зашифровали» мужчин за их генетический риск рака простаты, проверив каждого из них на 130 изменений ДНК – и дали тем, кто подвергался более высокому риску, последующие проверки.

Их исследование показало, что скрининг населения был безопасным и выполнимым, и выявило новые виды рака предстательной железы более чем у трети практически здоровых мужчин, у которых был выявлен самый высокий уровень наследственного риска.

Пилот впервые в Великобритании оценил генетический скрининг на рак простаты в общей популяции, и теперь за ним последуют более масштабные исследования, которые могут доказать потенциал новой программы скрининга на заболевание.

Институт исследований рака, Лондон, и Фонд Royal Marsden NHS Foundation работали с врачами общей практики, чтобы пригласить более 300 здоровых кавказских мужчин в возрасте 55-69 лет для участия в скрининге. Результаты этого новаторского исследования будут представлены сегодня (в пятницу) на виртуальном ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии (ASCO).

Исследование финансировалось Европейским исследовательским советом при дополнительной поддержке Cancer Research UK и Национального института исследований в области здравоохранения.

Исследователи собрали ДНК из образцов слюны 307 мужчин и изучили более 130 генетических изменений, которые могут повлиять на риск развития рака простаты, каждое из которых в небольшом количестве.

Они объединили эффекты генетических изменений, чтобы назначить каждому человеку общую оценку риска. Это, в свою очередь, позволяло помещать мужчин в разные группы риска в зависимости от того, как их уровень риска сравнивается с другими в популяции.

Мужчины из первых 10 процентов риска – 26 из 307 – были отобраны для проверки и с ними связались исследователи. Из них 18 мужчин приняли и прошли МРТ и биопсию, а из этих 18 практически здоровых мужчин у семи был диагностирован рак простаты.

Хороший уровень охвата мужчин и эффективность в выявлении недиагностированных заболеваний показывают, что скрининг населения возможен и может быть воспроизведен в еще большем масштабе.

Исследователи также смотрели на то, насколько агрессивны были раки среди тех, кто находился в верхних 10 процентах генетического показателя. Все семь видов рака предстательной железы оказались поддающимися лечению при активном наблюдении, при этом средний балл простат-специфического антигена (ПСА) составил 1,8 – уровень от 0 до 2,5 считается безопасным

.

Теперь, когда эта инициатива доказала свою осуществимость, готово к запуску полное пилотное исследование под названием BARCODE1. В этом исследовании примут участие 5000 пациентов из 70 практикующих врачей, и его цель – дать окончательный ответ о потенциальной роли популяционного генетического скрининга для улучшения выявления рака простаты.

Исследователи полагают, что генетический скрининг может выявить потенциально агрессивные раковые заболевания более эффективно, чем тестирование PSA – что является спорным из-за его высокой частоты чрезмерной диагностики.

Руководитель исследования профессор Рос Элес, профессор онкогенетики в Институте исследования рака, Лондон, и консультант по клинической онкологии и онкогенетике в фонде Royal Marsden NHS Foundation, сказал:

«Риск возникновения рака предстательной железы у человека определяется отчасти тем, какую комбинацию из 170 различных генетических изменений они наследуют.

«Наше пилотное исследование оценило генетический риск мужчин путем тестирования более 130 генетических изменений, которые были связаны с раком предстательной железы. Мы показали, что генетическое штрих-кодирование мужчин может безопасно и эффективно идентифицировать людей с самым высоким уровнем риска развития рака простаты, поэтому они могут быть предназначены для последующих проверок.

«Мы смогли выявить рак простаты более чем у трети из 18 практически здоровых мужчин, у которых, как мы обнаружили, самый высокий уровень наследственного риска. Мы надеемся, что более масштабное пилотное исследование BARCODE-1 теперь сможет окончательно определить показывают, что популяционный генетический скрининг на рак предстательной железы может с минимальными затратами улучшить диагностику и в конечном итоге спасти жизни ».

Крайне важно, чтобы мы нашли способы применения наших расширенных знаний в области генетики и биологии рака не только для поиска новых методов лечения, но и для выявления целевых методов раннего выявления заболевания.

Это захватывающее раннее пилотное исследование, которое впервые в Великобритании демонстрирует, что генетический скрининг на рак простаты безопасен, выполним и потенциально эффективен. Приятно видеть, что это исследование в настоящее время превращается в более масштабный эксперимент, который в случае успеха может показать потенциал генетического скрининга для спасения жизни ».

Профессор Пол Воркман, исполнительный директор Института исследований рака, Лондон

Пациент Реми Смитс, 59 лет, сказал:

«Я подписался на испытание после того, как увидел детали, объявленные в моей местной практике врачей общей практики. Несмотря на то, что я соответствовал всем критериям для присоединения, я не думал, что буду в группе высокого риска. У меня был тест PSA, не задолго до присоединения к исследованию, и оно было относительно низким (2,1), поэтому я был очень удивлен, когда мне перезвонили для дальнейших исследований.У меня был еще один тест на ПСА, затем МРТ, а затем, наконец, биопсия, где они обнаружили рак размером с песчинка, которая весьма примечательна.

«Я попал под« активное наблюдение »и каждые шесть месяцев посещаю клинику в Королевском Марсдене для повторного тестирования на ПСА и МРТ-сканирования.

«Хотя осознание того, что у меня рак, стало шоком, я чувствую себя лучше, зная, что он был выявлен на очень ранней стадии. Я также чувствую, что теперь я в гораздо лучшем положении, чтобы принять обоснованное решение о любом будущие варианты лечения. Мне также нравится тот факт, что участие в этом испытании будет иметь значение для многих мужчин в будущем ».

Более ранняя и быстрая диагностика часто является ключом к успешному лечению рака. Использование генетического скрининга для мужчин, наиболее подверженных риску рака простаты, будет означать, что у нас гораздо больше шансов успешно лечить заболевание на более ранней стадии, часто с менее инвазивными процедурами и меньшим количеством долгосрочных побочных эффектов ».

Профессор Дэвид Каннингем, директор по клиническим исследованиям, The Royal Marsden