Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) выступили соавторами исследования, опубликованного сегодня в журнале Science в котором подробно описывается секвенирование 64 полных геномов человека. Эти справочные данные включают людей со всего мира и лучше отражают генетическое разнообразие человеческого вида.

Помимо других приложений, работа позволит проводить популяционные исследования генетической предрасположенности к человеческим заболеваниям, а также открывать более сложные формы генетической изменчивости.

Двадцать лет назад в этом месяце Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил о первом проекте эталонной последовательности генома человека.

Проект «Геном человека», как его называли, потребовал 11 лет работы и задействовал более 1000 ученых из 40 стран. Это упоминание, однако, не относилось к отдельному человеку, а вместо этого представляло собой совокупность людей, которые не могли точно описать сложность генетической изменчивости человека.

Основываясь на этом, за последние 20 лет ученые провели несколько проектов по секвенированию, чтобы идентифицировать и каталогизировать генетические различия между индивидуумом и эталонным геномом. Эти различия обычно касались небольших изменений отдельных оснований и пропускали более крупные генетические изменения.

Современные технологии начинают обнаруживать и характеризовать более крупные различия – так называемые структурные варианты – такие как вставки нового генетического материала. Структурные варианты с большей вероятностью влияют на функцию генов, чем меньшие генетические различия.

Новое открытие в Science объявило о новом и значительно более полном наборе справочных данных, который был получен с использованием комбинации передовых технологий секвенирования и картирования.

Новый набор справочных данных отражает 64 скомпонованных генома человека, представляющих 25 различных человеческих популяций со всего мира. Важно отметить, что каждый из геномов был собран без руководства со стороны первого композита генома человека. В результате новый набор данных лучше отражает генетические различия разных человеческих популяций.

Мы вступили в новую эру геномики, когда целые геномы человека могут быть секвенированы с помощью захватывающих новых технологий, которые обеспечивают более существенное и точное считывание оснований ДНК. Это позволяет исследователям изучать области генома, которые ранее были недоступны, но имеют отношение к человеческим качествам и болезням »

Скотт Дивайн, доктор философии, соавтор исследования и доцент медицины, Медицинский факультет Мэрилендского университета

Скотт Дивайн также является преподавателем IGS. Центр ресурсов генома (GRC) Института геномных наук (IGS) был одним из трех центров секвенирования, наряду с Jackson Labs и Вашингтонским университетом, которые генерировали данные с использованием новой технологии секвенирования, недавно разработанной Pacific Biosciences. GRC был одним из пяти центров раннего доступа, которым было предложено протестировать новую платформу.

Д-р. Дивайн помог руководить усилиями по секвенированию этого исследования, а также руководил подгруппой авторов, которые обнаружили присутствие «мобильных элементов» (т. Е. Фрагментов ДНК, которые могут перемещаться и вставляться в другие области генома).

Среди 65 соавторов – другие члены Института геномных наук (IGS) Медицинской школы Университета Мэриленда. Люк Таллон, доктор философии, научный директор Центра геномных ресурсов, работал с доктором Девайном над созданием одной из первых последовательностей генома человека на платформе Pacific Bioscences, которая была внесена в это исследование. Нельсон Чуанг, аспирант лаборатории доктора Дивайна, также внес свой вклад в этот проект

.

«Новое историческое исследование демонстрирует гигантский шаг вперед в нашем понимании основ генетически обусловленных состояний здоровья», – сказал Э. Альберт Рис, доктор медицины, доктор философии, магистр делового администрирования, исполнительный вице-президент по медицинским вопросам Университета штата Балтимор и Джон З. и Акико К. Бауэрс, заслуженный профессор и декан Медицинской школы Университета Мэриленда. «Мы надеемся, что это продвижение станет стимулом для будущих исследований, направленных на понимание влияния вариаций генома человека на болезни человека»

Source link