Исследователи из Penn Medicine определили больше генетических мутаций, которые сильно предрасполагают молодых, в остальном здоровых женщин к перинатальной кардиомиопатии (PPCM), редкому состоянию, характеризующемуся слабостью сердечной мышцы, которое начинается где-то в течение последнего месяца беременности через пять месяцев после родов. Доставка. ППКМ может вызвать тяжелую сердечную недостаточность и часто приводит к сердечной недостаточности на всю жизнь и даже к смерти. Исследование опубликовано сегодня в Circulation .

ППКМ поражает женщин в каждой из 2000 родов во всем мире, причем примерно у трети этих женщин на всю жизнь развивается сердечная недостаточность, а около пяти процентов из них умирают в течение нескольких лет. Материнская смертность в США увеличилась вдвое за последние 20 лет, и PPCM является основной причиной этих смертей.

Ранее причины, по которым женщины развивают PPCM, оставались загадкой, пока исследование 2016 года не показало, что некоторые генетические мутации предрасполагают женщин к этой болезни. Золтан П. Арани, доктор медицинских наук, профессор кардиологии Сэмюэля Беллета в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании также был старшим автором этого исследования.

Это недавно опубликованное исследование проливает свет на еще четыре генетических варианта, которые ранее не были связаны с PPCM. Было обнаружено, что этот генетический профиль очень похож на тот, который обнаруживается у пациентов с неишемической дилатационной кардиомиопатией (DCM), очень похожим заболеванием, которое обычно поражает мужчин и женщин среднего возраста и о котором медицинское сообщество знает больше

. ]

Это исследование предоставляет первый обширный генетический и фенотипический ландшафт PPCM и имеет большое значение для понимания того, как PPCM и DCM связаны друг с другом. Это показывает, что предрасположенность к сердечной недостаточности является важным фактором риска для ППКМ, предполагая, что подходы, разрабатываемые для ДКМП, могут также применяться к пациентам с ППКМ ».

Золтан П. Арани, доктор медицинских наук, профессор кардиологии Сэмюэля Беллета в Медицинской школе Перельмана Пенсильванского университета

Для исследования исследователи из Пенсильвании ретроспективно идентифицировали около 470 женщин с PPCM из нескольких академических центров в Соединенных Штатах и ​​за рубежом, а также изучили клиническую информацию и образцы ДНК. Затем они выполнили секвенирование следующего поколения 67 генов, включая ген, известный как TTN, который генерирует большой белок, который контролирует сокращение клеток сердечной мышцы и перекачивание крови.

У 10,4% отобранных пациентов были выявлены укороченные варианты гена TTN по сравнению с 1,2% от контрольной популяции. Исследователи также обнаружили чрезмерную представленность укороченных вариантов в трех других генах, ранее не связанных с PPCM, но ранее связанных с DCM.

Исследователи надеются, что это подтолкнет к изменениям, которые позволят врачам следовать аналогичным, хорошо зарекомендовавшим себя методам генетического тестирования и рекомендациям по консультированию, уже используемым для пациентов с DCM, а также генным методам лечения.

«Мы считаем, что это исследование показывает, насколько важны генетический скрининг и консультирование для женщин, у которых развивается ППКМ, что в настоящее время не является обычной практикой, и, возможно, даже для членов их семей детородного возраста», – сказал Арани. "Как врач, зная, что у вас есть пациент с PPCM, у которого проявляются эти генетические мутации, вы будете вынуждены внести изменения в уход, например, снизить порог использования дефибриллятора в случае вариантов с высоким риском или проконсультировать членов семьи об их риске. разработки PPCM ».

Хотя это исследование проливает важный свет на гены, участвующие в развитии ППКМ, необходимо дальнейшее изучение того, как беременность вызывает его у некоторых женщин с определенной генетической предрасположенностью, поскольку не у всех женщин с этими вариантами генов будет развиваться ППКМ. когда они забеременеют.