Люди – или, точнее, просто шведы, – больше похожи на шимпанзе, чем раньше. На это указывает генетическое картирование тысячи шведских особей, где были идентифицированы новые последовательности ДНК, которые должны быть включены в эталонный геном. Исследование опубликовано сегодня в научном журнале Молекулярная биология и эволюция.

При так называемом секвенировании всего генома проводятся исследования общего генома человека. Это все еще относительно редко в современном здравоохранении, но это происходит с возрастающей скоростью, например, чтобы поставить точный диагноз в случае редкого заболевания. Генетическое картирование индивида обычно сравнивают с так называемым эталонным геномом, описанием человеческого генома, который считается «стандартным». При таком сравнении обычно обнаруживаются примерно 5 миллионов отклонений. Большинство из них не имеют большого значения, но некоторые из них могут вызывать заболевания или инвалидность.

Теперь исследователи из Karolinska Institutet повторно проанализировали весь геном для одной тысячи шведских особей в когорте SweGen, изученной в сотрудничестве с Уппсальским университетом, и для каждого из них обведены кружки, которые не соответствуют эталонному геному. На следующем этапе исследователи проанализировали этот конкретный несоответствующий геном. Эта работа повлекла за собой идентификацию 61 000 последовательностей ДНК, что составляет объем, эквивалентный приблизительно одной цельной хромосоме. Эти новые последовательности, которые не включены в сегодняшний эталонный геном, затронули более 80 генов, из которых дюжина связана с различными заболеваниями.

Затем исследователи продолжили анализ этих новых последовательностей. Их сравнивали с библиотекой генома, доступной для шимпанзе, для африканской популяции, а также для исландцев. Как оказалось, эта работа окупилась – оказалось, что эти новые последовательности, выявленные у одной тысячи шведских особей, в основном встречаются во всех этих популяциях. Это означает, что они очень старые и хорошо распределены среди населения.

Неидентифицированный генетический материал, который мы ранее не могли сопоставить с эталонной библиотекой во время секвенирования всего генома, оказался нормальным вариантом нашего генома, во многих случаях древним. Это показывает, что человеческий геном является более гетерогенным, чем ранее известный, и в результате нам необходимо обновить наш эталонный геном. Но это также показывает, что мы больше похожи на шимпанзе, чем мы думали ранее, и что для понимания генетического разнообразия человека необходимы более глубокие исследования генома шимпанзе ».

Джеспер Айсфельдт, инженер-строитель, специализирующийся в области биотехнологии, и аспирант исследовательской группы по редким заболеваниям на кафедре молекулярной медицины и хирургии в Каролинском институте

Исследование опубликовано при финансовой поддержке Шведского исследовательского совета, Фонда мозга и региона Стокгольм.