Национальный центр опухолевых заболеваний Дрездена (NCT / UCC) является совместным учреждением Немецкого исследовательского центра рака (DKFZ), Университетской больницы Карла Густава Каруса в Дрездене, Медицинского факультета Карла Густава Каруса Дрезденского технического университета и Гельмгольцкого университета. Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR).

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) – наиболее распространенная форма быстро прогрессирующего рака крови у взрослых. Если не лечить, это приводит к летальному исходу в течение короткого времени. В большинстве случаев причина возникновения заболевания не выяснена. Крупномасштабное международное исследование, проведенное учеными из Университета Ньюкасла, Медицинской школы Икана на горе Синай (ISMMS, Нью-Йорк), Университетской больницы Карла Густава Каруса в Дрездене и Национального центра опухолевых заболеваний Дрездена (NCT / UCC), в настоящее время завершено. впервые показано, что общие наследственные генетические факторы увеличивают риск развития ОМЛ.

До сих пор такая ассоциация была известна только по очень редким генетическим изменениям у нескольких пациентов с AML и их семей. «Результаты обеспечивают важную основу для более глубокого понимания болезни и биологических механизмов, стоящих за ней. В будущем это может открыть новые возможности для предотвращения и лучшего лечения болезни», – говорит профессор Джеймс М. Аллан из Университета Ньюкасла. «Эти результаты являются результатом совместных усилий и стали возможными только благодаря многолетнему успешному сотрудничеству между исследователями и медицинскими работниками из десяти разных стран»

В рамках общегеномного исследования ассоциации исследователи специально исследовали те участки примерно в трех миллиардах нуклеотидов нормальной последовательности ДНК человека, где генетический материал отличается по одному нуклеотидному основанию («букве») как минимум на один процент. населения. Они исследовали более 7 миллионов этих однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и обнаружили изменение в гене KMT5B которое было значительно чаще у более чем 4000 проанализированных пациентов с AML, чем в группе сравнения из примерно 10500 здоровых. частные лица. Исследователи также идентифицировали другое генетическое изменение в гене HLA-DQB1 на хромосоме 6p, которое значительно чаще встречается у пациентов с нормальным кариотипом AML, наиболее распространенным подтипом этого заболевания.

Мы уже знаем, что один из обнаруженных генов риска играет важную роль в обеспечении правильной работы нашей иммунной системы. Следовательно, наши результаты показывают, что сильная иммунная система защищает нас от развития AML, в то время как менее эффективная иммунная система увеличивает риск развития AML ».

Профессор Фридрих Штельцель, Университетская клиника Дрездена

«Очень четкая корреляция генетических факторов и возникновения ОМЛ предполагает, что унаследованные генетические варианты являются ключевым фактором в развитии болезни», – сказал профессор Кенан Онель из Медицинской школы Икан на горе Синай. «Соответствующие генетические черты наследуются и могут передаваться в семье»

Будущие исследования теперь будут изучать, какие биологические механизмы запускаются генетическими изменениями в организме и как они способствуют развитию лейкемии. На этой основе в будущем могут быть разработаны новые стратегии профилактики и лечения лейкемии.