Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-мышечной системой у детей. Недавно диагностированное состояние, называемое NKAP -синдромом, связано с мутациями в гене NKAP который играет ключевую роль в развитии человека.

Эта мутация гена нарушает транскрипцию, процесс, в котором информация ДНК преобразуется в РНК. Поскольку моя лаборатория продолжает исследовать функцию NKAP в нашем организме, мы стремимся найти ключи для будущих методов лечения.

Косуке Изуми, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, клинический генетик и исследователь генетики в Детской больнице Филадельфии

Изуми и соавторы из восьми стран опубликовали свой отчет о NKAP -синдроме, связанном сегодня в Американском журнале генетики человека .

Ученые выполнили секвенирование exome для 10 человек, всех детей и молодых людей, с задержкой развития, умственной отсталостью, поведенческими проблемами, такими как СДВГ и агрессивное поведение, и высоким ростом, сколиозом и состояниями суставов. Высокий рост субъекта и проблемы с костно-мышечной системой – это «Марфаноид»: сходные черты, обнаруженные в давно известном генетическом расстройстве синдрома Марфана.

Секвенирование экзома точно определило мутации в гене NKAP на Х-хромосоме. В соответствии с рецессивным состоянием, связанным с Х, мутации NKAP вызывали симптомы только у мужчин. Дальнейший анализ показал, что паттерны нарушения транскрипции у пациентов были сходными: более высокая доля генов была подавлена, чем повышенная, то есть мутация «уменьшала» влияние гена на РНК и белки. Эксперименты с моделями рыбок данио показали аналогичные эффекты от аналогичного мутированного гена.

«Функция NKAP в наших телах плохо изучена», – сказал Изуми. «Мы открыли новые функции головного мозга и опорно-двигательного развития. Кроме того, мы начали реестр пациентов собирать клиническую информацию о пациентах с этим редким диагнозом. Выявление большего количества пациентов может помочь выявить полный спектр медицинских проблем, замеченных в НКАП -связанный синдром. "

В дополнение к предоставлению окончательного диагноза подгруппе пациентов с задержкой развития и умственной отсталостью, у которых обнаружена эта мутация, биологическое понимание может в конечном итоге привести к клиническим преимуществам. «Поскольку мы продолжаем исследовать биологические механизмы этого синдрома, наша цель состоит в том, чтобы определить молекулярные пути, на которые нужно ориентироваться для будущего лечения пациентов», – добавил Изуми.