Исследователи наносят на карту генетическую мутацию неизлечимой болезни

      

        

Исследователи из Karolinska Institutet составили карту генетической мутации, лежащей в основе неизлечимого заболевания системным мастоцитозом. Результаты дают представление о происхождении заболевания, и исследователи также обнаружили белок с потенциалом для улучшения диагностики заболевания. Результаты опубликованы в журнале EBioMedicine .

Системный мастоцитоз является неизлечимым заболеванием, характеризующимся накоплением тучных клеток, тип иммунных клеток. Легкие формы заболевания часто вызывают серьезные аллергические симптомы, тогда как прогрессирующая форма, тучная клеточная лейкемия, приводит к полной недостаточности органов и смерти. Общим признаком у большинства пациентов является мутация в гене под названием KIT .

Исследователи из Каролинского института и Университета Упсалы в настоящее время проследили, какие клетки в теле, которые несут мутацию KIT .

Карта распространения мутации

Анализ более 10000 клеток костного мозга позволил исследователям составить карту распространения мутации.

«У некоторых пациентов мутация может быть прослежена вплоть до стволовых клеток крови», – говорит Йоаким Далин, научный сотрудник медицинского факультета Каролинского института в Сольне и главный исследователь исследования. «Было также очевидно, что мутированные тучные клетки вытесняют нормальные тучные клетки у пациентов».

Случайным открытием было также то, что тучные клетки у пациентов экспрессировали экстремальные уровни белка, называемого CD45RA.

«Была большая разница в уровнях белка между пациентами и контрольной группой», – говорит Дженнин Гротенс, аспирантка того же отделения и первый автор исследования. «Сейчас мы исследуем, можем ли мы использовать этот белок для диагностики системного мастоцитоза».

Информация о происхождении заболевания

По словам исследователей, исследование дает глубокое понимание происхождения заболевания. Они также отмечают, что наличие мутировавших стволовых клеток крови может объяснить, почему болезнь трудно излечить.

Исследование является результатом совместной работы ученых и врачей в Центрах передового опыта по мастоцитозу в Стокгольме и Упсале.

Источник:

https://ki.se/en/news/mutation-behind-incurable-disease-mapped

      

  

            

Опубликовано в: Новости медицинской науки | Новости медицинских исследований | Новости о состоянии здоровья

Теги: Старение, Аллергия, Кровь, Кость, Костный мозг, Мозг, Рак, Клетка, ДНК, Рыба, Ген, Генетический, Геном, Медицина, Мутация, Ядро, Клетки-предшественники, Распространение, Белок, Исследования, Сон, Стебель Cell

            

      

Source link