Проверено Эмили Хендерсон, бакалавр наук 20 ноября 2020 г.

Исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета в сотрудничестве с Детским институтом геномной медицины Рэди получили пятилетний грант в размере 8,3 миллиона долларов от Национального института здоровья детей Юнис Кеннеди Шрайвер из Национального института здравоохранения и Человеческое развитие для дальнейшего выяснения причин расщелины позвоночника, наиболее распространенного структурного дефекта центральной нервной системы.

Spina bifida возникает, когда развивающийся позвоночник и спинной мозг не формируются должным образом. Это дефект нервной трубки, структуры развивающегося эмбриона, которая в конечном итоге становится головным, спинным мозгом и окружающими тканями ребенка.

При расщеплении позвоночника часть нервной трубки не закрывается, и позвоночник, защищающий спинной мозг, формируется неправильно, что часто приводит к повреждению спинного мозга и нервов, что приводит к физическим и неврологическим нарушениям, включая паралич от опускание талии и гидроцефалия или чрезмерное накопление жидкости в головном мозге.

Заболевание встречается относительно редко и встречается примерно у каждого 3000 новорожденных во всем мире. Лечение зависит от тяжести состояния, часто с операциями до и после родов.

Точная причина расщелины позвоночника неизвестна. Вероятно, это связано с множеством факторов: генетическими, пищевыми и экологическими. Предыдущие исследования показали, что фолиевая кислота, известная как витамин B9, может вдвое снизить риск расщелины позвоночника при приеме женщинами до зачатия ребенка. В результате фолиевая кислота является обычной пищевой добавкой в ​​зерновых продуктах в США и других странах.

И все же spina bifida сохраняется. Мы знаем, что B9 снижает риск, но как остается загадкой, и болезнь остается неизлечимой ».

Джозеф Глисон, доктор медицинских наук, профессор неврологии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего и руководитель исследований в области нейробиологии в Институте геномной медицины Rady Children's

Новый грант будет использован Глисоном и его коллегами для создания международного реестра пациентов с расщелиной позвоночника и финансирования новых исследований, изучающих, как B9 снижает риск заболевания. В сотрудничестве с Ассоциацией Spina Bifida, Детскими больницами Shriner's и клиниками spina bifida по всему миру врачи и ученые Калифорнийского университета в Сан-Диего и Рэди будут применять полногеномное секвенирование для выявления потенциальных причин и основных механизмов заболевания.

Секвенирование всего генома – это процесс определения полной последовательности ДНК генома пациента или генетического материала за один раз. Его можно использовать для выявления тонких различий в аналогичной группе или для разработки персонализированных методов лечения, основанных на генетической информации.

В состав грантовой группы входят Винит Бафна, доктор философии, профессор факультета компьютерных наук Калифорнийского университета в Сан-Диего; Кристофер Кинтнер, доктор философии, и Джозеф Эккер, доктор философии, оба молекулярные биологи из Института биологических исследований Солка; и Ли Нисвандер, доктор философии, биолог развития из Университета Колорадо в Боулдере