Синдром хрупкого жеребенка Warmblood – это тяжелое, обычно смертельное генетическое заболевание, которое проявляется после рождения у пораженных лошадей.

Из-за дефекта соединительная ткань нестабильна. Например, под действием силы, разрывы кожи от ткани под ней и суставов могут вывихнуть.

Исследовательская группа из университетов Геттингена и Галле теперь смогла доказать, что болезнь не произошла от английского чистокровного жеребца Темного Рональда XX, который до сих пор был предположительным.

Результаты были опубликованы в журнале Генетика животных .

Тайна генетического дефекта могла быть раскрыта в 2012 году: именно тогда был выявлен ответственный ген.

Он называется PLOD1 и обычно гарантирует, что молекулы коллагена в коже и соединительной ткани могут связываться, образуя стабильную сеть.

Мутация в гене PLOD1 предотвращает «сшивание», которое необходимо для стабильного коллагена. Точное происхождение мутации было ранее неясно.

Поскольку распространение генетического дефекта также является проблемой при разведении лошадей в Германии, информационная система Vereinigte Tierhaltung (ИТ-решения для животноводства) в Вердене в 2019 году определила возможное происхождение генетического дефекта по результатам испытаний около 2000 лошадей и их племенные записи.

Расследование пришло к выводу, что генетический дефект, вероятно, был вызван английским чистокровным жеребцом Темным Рональдом XX (1905-1928) или его отцом, Бэй Рональд XX, и этот дефект был затем распространен через их потомство.

Текущие исследования, проводимые Геттингенским университетом, ставят эту теорию под сомнение.

Теперь нам удалось доказать, что Темный Рональд XX не был носителем мутации PLOD1 и поэтому может быть исключен в качестве исходного источника этого генетического дефекта. "

Бертрам Брениг, ведущий автор и профессор, директор Института ветеринарной медицины Геттингенского университета

Сомнения по поводу того, произошла ли мутация, произошедшая от Темного Рональда XX, уже были выражены в 2019 году, и дальнейшие исследования показывают ганноверского жеребца, родившегося в 1861 году.

Темный Рональд XX был важным породистым жеребцом, который оказал большое влияние на немецкое коневодство.

Он был продан в Германию в 1913 году и использовался в качестве кобеля – жеребца с очень ценными наследственными характеристиками – сначала в Градице, а затем в Альтефельде.

В 1928 году он был доставлен в ветеринарную клинику Университета Галле для лечения кишечной колики, и именно здесь он умер.

С тех пор его останки – такие как скелет, сердце и кожа – хранились в одной из естественнонаучных коллекций Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге.

«Это наиболее удачно, так как это позволило нам исследовать Темного Рональда XX непосредственно на наличие мутации PLOD1», – говорит Брениг.

Таким образом, ученые смогли исследовать небольшие кусочки кожи Темного Рональда XX.

«Исследование ДНК почти 100-летней кожи Темного Рональда XX было нелегким, – говорит соавтор доктор Ренат Шафберг из Университета Галле, – потому что мы ничего не знали о загаре или других консервирующих обработках. кожи. "

Сама болезнь не нова и, вероятно, возникла в середине 18-го века. С тех пор все племенные животные были последовательно проверены на генетический дефект.

У людей существует сопоставимое генетическое заболевание, известное как синдром Элерса-Данлоса, которое проявляет сходные симптомы.