Проверено Эмили Хендерсон, бакалавр наук 14 октября 2020 года

Генетические мутации, которые способствуют росту наиболее распространенного типа опухолей головного мозга у взрослых, могут быть точно обнаружены и отслежены в образцах крови с помощью расширенной формы жидкой биопсии, разработанной исследователями из Массачусетской больницы общего профиля (MGH).

Сравнивая образцы крови пациентов с глиомами с тканями биопсии опухоли от тех же пациентов, Леонора Балаж, доктор философии, Боб С. Картер, доктор медицинских наук, и другие исследователи MGH из отделения нейрохирургии обнаружили, что новая цифровая капельная полимеразная цепная реакция ( ddPCR), который они первыми, могли точно обнаружить и контролировать с течением времени две мутации гена TERT. Известно, что мутации, обозначенные C228T и C250T, способствуют росту рака и присутствуют более чем в 60 процентах всех глиом и в 80 процентах всех глиом высокой степени злокачественности, наиболее агрессивного и опасного для жизни типа.

Их открытие, которое может существенно улучшить диагностику и мониторинг глиом, опубликовано в журнале Clinical Cancer Research.

Глиомы – это опухоли глии, клеток центральной и периферической нервной системы, которые поддерживают и защищают нейроны, клетки, передающие электрические импульсы.

Жидкая биопсия – это метод обнаружения рака путем поиска фрагментов опухолевой ДНК, циркулирующих в крови. Было показано, что этот метод чувствителен к обнаружению некоторых форм рака, но опухоли головного мозга до сих пор представляли собой серьезный барьер.

Жидкая биопсия особенно сложна при опухолях головного мозга, поскольку мутантная ДНК попадает в кровоток на гораздо более низком уровне, чем при опухолях любых других типов.

«Наполнив» наш анализ ddPCR новыми техническими усовершенствованиями, мы впервые показали, что наиболее распространенные мутации в злокачественных глиомах могут быть обнаружены в крови, открыв новые возможности для обнаружения и мониторинга опухолей »

Леонора Балаж, доктор философии, следователь MGH

Исследователи сначала проверили эффективность анализа ddPCR в опухолевой ткани и обнаружили, что результаты полностью согласуются с результатами независимой клинической лабораторной оценки мутаций TERT в образцах опухолей.

Затем они изучили образцы плазмы крови, сопоставленные с опухолями пациентов, и обнаружили, что анализ ddPCR может обнаруживать мутации TERT как в образцах из MGH, так и в образцах плазмы и опухолей, аналогичных аналогичным образом от сотрудников других учреждений.

Анализ ddPCR имеет общую чувствительность (способность обнаруживать наличие глиомы) 62,5 процента, что в десять раз лучше любого предыдущего анализа на мутации TERT в крови для опухолей головного мозга по сравнению со стандартом тканевого анализа. обнаружение мутаций TERT на основе

Этот тест прост в использовании, быстр и недорого, и его можно провести в большинстве лабораторий, – говорит Баладж. Важно отметить, что тест также можно использовать для отслеживания течения болезни. «Мы предвидим будущую интеграцию подобных тестов в клиническую помощь нашим пациентам с опухолями головного мозга», – говорит Картер, руководитель нейрохирургии и содиректор Центра опухолей головного мозга MGH. «Например, если у пациента есть подозрение на новообразование при сканировании МРТ, мы можем взять образец крови перед операцией и оценить наличие сигнатуры опухоли в крови, а затем использовать эту сигнатуру в качестве исходного уровня для последующего наблюдения за пациентом. получает лечение, чтобы оценить реакцию на лечение и получить раннее представление о любом потенциальном рецидиве »

Цель команды – расширить этот анализ крови, чтобы можно было дифференцировать многие типы опухолей головного мозга.