Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе получили четырехлетний грант в размере 8,8 миллионов долларов на расширение исследований, направленных на выяснение того, как индивидуальные риски кардиометаболических заболеваний, таких как болезнь сердца и диабет 2 типа, влияют на за счет взаимодействия конкретных генов с демографическими факторами и факторами образа жизни.

Выходя за рамки небольшого процента риска заболевания, объясняемого только генами, в этом исследовании будет изучено, как пол, раса, этническая принадлежность, курение, употребление алкоголя, диета и уровень физической активности человека могут сочетаться с генетическими рисками, вызывая метаболические процессы, лежащие в основе болезнь сердца.

Путем изучения геномных факторов и факторов образа жизни, влияющих на кардиометаболическое здоровье через их взаимодействие между полами и различными группами населения, наше исследование может помочь продвинуть вперед развивающуюся область точной медицины ».

D.C. Рао, доктор философии, главный исследователь, профессор биостатистики, генетики, психиатрии и математики

Ключевыми соисследователями Рао в Медицинской школе являются кардиолог Лиза де лас Фуэнтес, доктор медицины, профессор медицины и биостатистики, и статистический генетик К. Чарльз Гу, доктор философии, доцент биостатистики и генетики.

Точная медицина использует информацию о генетическом составе человека, метаболизме и других биологических факторах и факторах образа жизни для оптимизации стратегий, которые потенциально могут предотвратить или вылечить состояние здоровья. Такие индивидуализированные подходы к лечению с большей вероятностью будут успешными для отдельных пациентов, чем универсальный подход.

Это новое исследование, финансируемое Национальным институтом здравоохранения (NIH), станет третьим в серии аналогичных исследований, в которых Рао и его команда используют статистический анализ для выявления взаимосвязей между генами и образом жизни, связанных с сердечно-сосудистыми и кардиометаболическими заболеваниями – ведущие причины смерти в США и во всем мире.

Их первоначальное исследование выявило многообещающие взаимосвязи между генами и образом жизни, в том числе некоторые из них, связанные с африканским происхождением, но в исследовании не хватало размера выборки, необходимого для надежной проверки статистически значимых взаимодействий.

Текущее исследование, в котором принимают участие исследователи из США и за их пределами, преодолеет это препятствие за счет десятикратного увеличения размера выборки и включения данных от более чем 1 миллиона человек, включая людей из нескольких стран за пределами США. С выборкой из 912 000 человек европейского происхождения, 231 000 человек азиатского происхождения, 91 000 африканского происхождения и 33 000 испанского происхождения, это будет крупнейшее и наиболее разнообразное исследование взаимодействия генов и образа жизни, которое было предпринято.

Сосредоточив внимание на взаимодействии генов и образа жизни, исследование Рао представляет собой отход от традиционных исследований общегеномных ассоциаций (GWAS), которые быстро сканируют геномы многих людей, чтобы найти генетические вариации, связанные с конкретным заболеванием. Его подход, известный как исследование взаимодействия в масштабе генома (GWIS), дает возможность показать, как курение, потребление алкоголя, физическая активность, ожирение, продолжительность сна и другие факторы образа жизни взаимодействуют с генами, влияя на высокое кровяное давление, диабет, уровень холестерина и другие факторы. метаболические особенности, которые могут увеличить риск сердечного приступа или инсульта.

«Исследование направлено на выявление новых взаимодействий между генами и образом жизни, которые способствуют риску кардиометаболических заболеваний, а также на лучшее понимание молекулярной механики, лежащей в основе этих взаимодействий», – сказал Гу. «Детализируя связанные молекулярные биомаркеры и признаки, такие как метилирование ДНК, экспрессия генов и метаболиты, исследование могло бы открыть новые возможности для вмешательства в болезнь»

Добавил де лас Фуэнтес: «Наши результаты могут выявить новые диагностические и терапевтические инструменты, выявить цели для разработки новых лекарств и послужить основой для более точного и персонализированного подхода к медицинской помощи при сердечных заболеваниях, диабете и других нарушениях обмена веществ. болезней. Этот проект имеет большой потенциал для продвижения вперед »