По мере того, как исследования генетических причин болезней начали расти, главный педиатр Ле Бонер Джон МакКуллерс, доктор медицины, понял, что пора начать создание педиатрического ДНК-биорепозитория. Поэтому в 2015 году Исследовательский институт Детского фонда Ле Бонера (CFRI) создал инициативу по биорепозиторной и интегративной геномике (BIG) и начал сбор образцов ДНК у госпитализированных детей в Ле Бонер с согласия их родителей. «Тогда мы знали, что изменения в генах влияют на здоровье и вызывают болезни.

Мы начали собирать образцы ДНК в надежде, что в какой-то момент мы сможем секвенировать ДНК и использовать ее для исследований », – сказал МакКуллерс. Пять лет спустя и более 10 000 образцов ДНК эта мечта становится реальностью. Ле Бонер и Центр медицинских наук Университета Теннесси (UTHSC) недавно подписали соглашение с ведущей биотехнологической компанией о получении генетической информации из 25 000 образцов ДНК в течение следующих пяти лет с возможностью увеличения этого числа до 100 000

.

Это партнерство является шагом вперед в поддержке исследований, направленных на лучшее понимание генетического вклада в болезнь и конечную цель точной медицины. Точная медицина использует генетическую и другую важную информацию о здоровье, чтобы исправить или уменьшить последствия генетических аномалий или понять, какие методы лечения будут наиболее эффективными. Исследования в этой области требуют разнообразной команды – врачей, которые понимают самые важные медицинские вопросы, исследователей, которые знают, как анализировать ДНК, чтобы ответить на эти вопросы, и лабораторий, способных генерировать данные в больших масштабах и помогать в разработке новых медицинских методов лечения. .

«Генетические данные из биорепозитория обеспечат основу для исследований, которые могут изменить нашу практику медицины, чтобы обеспечить более точные методы лечения», – сказал Честер Браун, доктор медицины, главный специалист по генетике.

Биохранилище Ле Бонера – одно из немногих в стране, посвященных педиатрии. Кроме того, педиатрическое население Мемфиса предоставляет уникальную возможность сосредоточить внимание на проблемах здоровья меньшинств и неравенствах. Сорок пять процентов биорепозиториев взяты от детей афроамериканского происхождения – это уникальная особенность по сравнению с другими детскими биорепозиториями в стране. BIG собирает оставшиеся образцы, которые в противном случае были бы выброшены у пациентов Le Bonheur в стационарных, амбулаторных условиях и в отделениях неотложной помощи. Получено соответствующее согласие и проводится обучение родителей и опекунов, чтобы понять, как образец их ребенка будет использоваться для будущего медицины.

Несмотря на то, что все образцы обезличены для исследовательских целей, каждый образец подключается к электронной медицинской карте пациента (EMR) посредством защищенного процесса. Это включает в себя долгосрочную историю болезни каждого пациента, поэтому исследователи знают состояние здоровья ребенка, но не знают, кто они. Этот образец может быть прослежен до пациента, если обнаружены какие-либо полезные методы лечения, относящиеся к этому человеку. Но детский биорепозиторий – это только начало секвенирования ДНК и исследований в Le Bonheur.

«Второй этап нашего биорепозитория – это выйти на территорию штата и собрать 100 000 индивидуальных образцов в рамках проекта Университета Теннесси по созданию 100 000 геномов», – сказал МакКуллерс. Кроме того, Le Bonheur сотрудничает с местной больницей для взрослых, Regional One Health, чтобы открыть биохранилище для взрослых, которое будет размещено в Le Bonheur. «Секвенирование ДНК даст нам представление о заболеваниях, которые являются не только моделью одного гена, но и имеют влияние нескольких генов», – сказал Браун. «Наша конечная цель – предоставить нашим пациентам более качественный уход с учетом индивидуальных особенностей».