Медицинская школа Вашингтонского университета в Сент-Луисе получила грант в размере 7 миллионов долларов от Национальных институтов здравоохранения (NIH), чтобы помочь руководить национальными усилиями по исследованию того, как вариации в последовательности генома человека влияют на его функционирование. Такая информация имеет решающее значение для понимания здоровья человека и поиска новых способов лечения болезней.

Университет будет служить центром данных и административной координации для многоцентрового проекта, именуемого Консорциумом «Влияние геномных вариаций на функцию» (IGVF).

По всей стране NIH предоставляет консорциуму около 185 миллионов долларов в течение пяти лет, инициированных и финансируемых Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) Национального института здоровья. NHGRI профинансирует 25 наград в 30 исследовательских центрах США.

Информационный и административный центр Вашингтонского университета будет возглавлять Тинг Ван, доктор философии, заслуженный профессор медицины Санфорд К. и Карен П. Лёвентхейл.

Мы очень хорошо умеем измерять вариабельность генома, и Вашингтонский университет и наш Институт генома Макдоннелла уже несколько десятилетий возглавляют эту работу на национальном уровне. Но у нас все еще очень мало понимания функционального воздействия этой генетической изменчивости. Один вариант ДНК или комбинация вариантов могут повысить риск развития сердечных заболеваний, болезни Альцгеймера или рака у человека. Этот проект является продолжением наших давних геномных исследований, но сейчас мы пытаемся определить, как вариации в геноме на самом деле влияют на организм ».

Тинг Ван, доктор философии, Заслуженный профессор медицины Sanford C. и Карен П. Лёвентхейл

Соавторами гранта Вашингтонского университета для центров обработки данных являются исследователи из Северо-Западного университета, Калифорнийского университета в Санта-Круз и Университета Карнеги-Меллона.

Ван имеет долгую историю руководства крупными проектами геномных исследований в Медицинской школе, в том числе соруководителем вклада университета в проект NIH по эталонному секвенированию пангенома человека, задачей которого является повышение точности и разнообразия эталонных образцов человека. последовательность генома.

Последовательности генома двух разных людей идентичны более чем на 99,9%. Но те различия в 0,1% -; чередующиеся порядки As, C, G и Ts, составляющих нашу ДНК -; в сочетании с факторами окружающей среды и образа жизни в конечном итоге формируют общие физические характеристики человека и риск заболевания. Исследователи определили миллионы вариантов генома человека, которые различаются по всему миру, в том числе тысячи вариантов, связанных с заболеваниями. Комбинируя экспериментальные методы с передовыми компьютерными моделями, консорциум IGVF определит, какие варианты в геноме имеют отношение к здоровью и болезням: информация, которая будет иметь решающее значение для врачей.

«Биомедицинские исследователи недавно добились значительных успехов в экспериментальных и вычислительных методах, доступных для выяснения функции генома», – сказала Кэролайн Хаттер, доктор философии, директор отдела геномных наук NHGRI. «Консорциум IGVF будет включать мировых лидеров в этих областях, и вместе они будут использовать эти достижения для решения невероятно сложной и важной серии вопросов, связанных с тем, как вариации генома влияют на биологическую функцию»

.

Консорциум IGVF разработает каталог результатов и подходов, использованных в исследованиях. Вся информация, созданная консорциумом, будет доступна для свободного доступа исследовательскому сообществу через веб-портал, чтобы помочь в будущих исследовательских проектах. Веб-портал будет основан на WashU Epigenome Browser, инструменте, разработанном командой Вана, который позволяет исследователям по всему миру искать и просматривать геномные данные. Поскольку существуют тысячи геномных вариантов, связанных с заболеванием, и невозможно манипулировать каждым вариантом индивидуально и в каждой биологической среде, исследователи консорциума также разработают подходы компьютерного моделирования для прогнозирования воздействия вариантов на функцию генома.

Консорциум IGVF включает пять компонентов: центры функциональной характеристики, проекты регулирующих сетей, картографические центры, центр данных и административной координации, а также проекты прогнозного моделирования. Чтобы просмотреть полный список сайтов, получивших награду, посетите веб-страницу IGVF по адресу genome.gov.