В 2018 году д-р Клаудия Гонзага-Хауреги, много лет назад окончившая докторантуру в лаборатории доктора Джеймса Р. Лупски в Медицинском колледже Бейлора, получила электронное письмо от редактора издательства Elsevier's Academic Press с предложением, что немедленно привлек ее внимание.

«Редактор рассматривал возможность добавления статьи о геномике редких заболеваний в серию« Трансляционная и прикладная геномика », – сказал Гонзага-Хауреги. «Будет ли такое название удовлетворить текущую потребность в этой области и среди широкой публики?»

Гонзага-Хауреги, который сейчас работает доцентом в Международной лаборатории исследования генома человека при Национальном автономном университете Мексики, подумал, что это отличная идея.

По оценкам, по меньшей мере 350 миллионов человек во всем мире страдают редким заболеванием, что делает эти состояния серьезной проблемой для здравоохранения. Многие пациенты могут оставаться недиагностированными в течение десятилетий, получая потенциально неправильное и часто дорогостоящее лечение своего состояния, не имея информации о фактическом молекулярном дефекте и лежащей в основе биологии болезни. Кроме того, консультирование относительно риска рецидива, прогноза заболевания и клинического ведения неоптимально из-за редкости пациентов.

«В то время не существовало книги, в которой излагалась бы местность, включая информацию о геномике и ее применении для изучения редких заболеваний, от основных концепций до практических примеров», – сказал Гонзага-Хауреги. «Не существовало такой книги, которая понравилась бы не только студентам и специалистам в области геномики, но также была бы доступна и полезна для более широкой общественности, включая пациентов и семьи с редкими заболеваниями, чтобы дать им возможность понять современные научные подходы в генетике и геномика "

Короче говоря, редактор предложила Гонзаге-Хауреги разработать этот книжный проект, и она с радостью согласилась. «Но вначале я не осознавал, какой огромный объем работы потребуется для этого проекта. В то время я также создавал семью и переезжал на новую академическую должность в Мексике, и все это в разгар пандемии COVID. , – сказал Гонзага-Хауреги.

Неудивительно, что Гонзага-Хауреги взялась за проект книги, несмотря на личные и профессиональные проблемы. Она преданный своему делу ученый-геномик, который руководил крупномасштабными проектами по геномному анализу пациентов и семей с редкими и недиагностированными генетическими нарушениями в академических кругах и промышленности. Важно отметить, что этот книжный проект идеально соответствует ее интересам к преподаванию как в формальной академической среде, так и в рамках общественных научных мероприятий, где она рассказывает ученикам средних и старших классов о науке, генетике и своей карьере.

«Было интересно составить предложение о книге, которая была бы доступна для многих людей, интересующихся этой темой», – сказала она. "Как только издатель дал высокую оценку проекту, я подошел к Джиму [Lupski]. Я сказал, что очень взволнован книгой и хотел бы, чтобы он участвовал в качестве соредактора. Он согласился, и мы работали над этим вместе . "

«Я должен признать, что убедить меня работать над этим проектом было не так просто. Я работал над тремя предыдущими книгами и знал, что потребуется много работы. В конце концов, я сдался; это было о пора выпустить такую ​​книгу », – сказал Лупски, профессор генетики и геномики Каллена и профессор педиатрии в детской больнице Бейлора и Техаса.

В дополнение к соредактированию книги, Гонзага-Хауреги также является соавтором некоторых глав. «Обучение во время письма помогло мне понять, какие концепции трудно усвоить учащимся, и помогло мне сделать эти концепции более ясными, представив их в понятной форме», – сказала она.

«Как соредактор, я старался сохранить целостность общей картины и текста на протяжении всей книги, вместо того, чтобы строить свою собственную точку зрения на отдельные главы», – сказал Лупски.

«Наличие Джима на борту определенно улучшило книгу, предложив полный ландшафт поля», – сказал Гонзага-Хауреги. «Молодому поколению ученых легко говорить о новых технологических процессах и достижениях и их применениях в этой области, но было важно взглянуть на текущее состояние генетики и геномики человека в перспективе. Джим предлагает исторический взгляд на то, как эта область продвигалась вперед на протяжении многих лет, вплетая новые технологии и развивающиеся знания »

«Геномика редких заболеваний» предлагает читателям широкое понимание современных знаний о редких заболеваниях с точки зрения геномики. В нем четко представлены основные концепции и новейшие молекулярные и геномные технологии, используемые для выяснения молекулярных причин более 5000 генетических нарушений, что повышает возможность раскрытия многих других, которые остаются неопределенными и неоткрытыми. Также обсуждаются проблемы и возможности, связанные с проведением исследований редких заболеваний, и то, как уроки, извлеченные из изучения редких болезней, также применимы к другим болезням человека в целом.

Кроме того, «Геномика редких заболеваний» обращается к текущей потребности широкой публики в лучшем понимании генетики и геномики.

«Генетика стала более распространенной в последние годы благодаря тестированию ДНК непосредственно потребителю. Геномные технологии предоставляют широкой публике информацию об их генетическом происхождении и вариациях», – сказал Гонзага-Хауреги. «Но мы чувствуем, что общественность должна лучше понимать фундаментальные концепции генетики человека, чтобы ценить генетическую и геномную информацию, которую они получают, а также относиться к ней с долей скептицизма, когда речь идет о рисках и распространенных заболеваниях». Genomics of Rare Diseases «помогает читателям понять, что означают результаты генетики и геномики, чего ожидать и как использовать информацию, полученную в результате генетического тестирования»