19 апреля 2019 года

Исследователи придумали систему подсчета баллов, основанную на генетических маркерах, которая предсказывает врожденный риск развития ожирения. Используя данные крупнейшего из существующих в настоящее время исследований по геному ожирения, они применили новые алгоритмы для интеграции информации из более чем двух миллионов генетических вариантов, влияющих на индекс массы тела (ИМТ). Полученная оценка точно предсказала ИМТ и ожирение у более чем 300 000 человек от рождения до среднего возраста. Работа появляется 18 апреля в журнале Cell .

Исследование также показало, что некоторые люди гораздо более восприимчивы к ожирению, чем другие: те, кто набрал в верхних 10 процентах, были в среднем на 29 фунтов тяжелее, чем в нижних 10 процентах, и вероятность развития тяжелого ожирения была в 25 раз выше. Влияние оценки стало заметно уже в возрасте 3 лет.

Показатель связан только с минимальными различиями в весе при рождении, но он предсказывает явные различия в весе в раннем детстве и глубокие различия в траектории веса и риске развития тяжелого ожирения в последующие годы ».

Старший автор Sekar Kathiresan (@skathire), директор Центра геномной медицины в Массачусетской больнице общего профиля и Инициативы по сердечно-сосудистым заболеваниям в Институте им. Широта

Хотя оценка не является идеальным предиктором – некоторые с генетической предрасположенностью никогда не страдают ожирением – исследователи утверждают, что генетические профили могут помочь идентифицировать лиц с высоким риском и помочь врачам рекомендовать способы избежать потенциальных рисков для здоровья, связанных с высоким ИМТ, прежде чем они материализуются.

Предыдущие исследования показывают, что влияние нездоровой диеты и малоподвижного образа жизни на ИМТ наиболее выражено у лиц с генетической предрасположенностью. «Возможность идентифицировать лиц с высоким риском с момента рождения может способствовать целенаправленным стратегиям профилактики ожирения с повышенным воздействием или экономической эффективностью», – говорит соавтор Амит Хера (@amitvkhera), аспирант из лаборатории Катирезана.

«У нас всегда было предчувствие, что некоторые люди могли родиться с генетическим профилем, который предрасполагает их к ожирению, и теперь мы подтверждаем, что это и правда, и поддается количественной оценке», – говорит он. «Хотя сложные состояния, такие как ожирение и болезни сердца, являются результатом как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, это означает, что ДНК – это не судьба».

«Ранее мы продемонстрировали, что здоровый образ жизни может вдвое снизить риск сердечного приступа, даже среди людей с самым высоким генетическим риском», – говорит Хера. «Это, безусловно, относится к ожирению, где здоровая диета и физические упражнения могут компенсировать генетическую предрасположенность. Но также верно и то, что людям с высокой генетической предрасположенностью приходится работать гораздо усерднее, чтобы поддерживать нормальный вес».

Используя генетический тест стоимостью 50 долларов, называемый микрочипом, который обнаруживает вариации и мутации среди миллионов генетических маркеров, исследователи ожидают, что их подход к подсчетам однажды предскажет генетический риск для целого ряда заболеваний, таких как болезни сердца, рак молочной железы и предсердия. аритмия. Вмешательства могут включать в себя назначение профилактических препаратов для снижения уровня холестерина, консультирование по вопросам образа жизни или использование носимых технологий, таких как Apple Watch, для выявления нерегулярных сердечных сокращений.

«Способность прогнозировать заболевание с помощью интерпретации генома откроет как важные возможности, так и потенциальные проблемы для клинической медицины», – говорит Хера. «Мы находимся в первые дни, чтобы выяснить, как и когда лучше всего раскрывать генетическую информацию и как мы можем лучше всего дать пациентам возможность преодолеть любые выявленные генетические риски – но мы невероятно взволнованы этим потенциалом».