2 июля 2021

Новое знаменательное исследование ДНК-скрининга для выявления риска рака у молодых людей будет продолжено после того, как сегодня научный сотрудник Университета Монаша, доцент Пол Лаказ получил грант в размере 2,97 миллиона долларов США от Фонда будущих медицинских исследований (MRFF).

В рамках исследования будет разработан новый недорогой скрининговый тест ДНК, который будет предложен 10 000 молодых австралийцев. Новый подход, когда он будет расширен, потенциально может значительно улучшить доступ к профилактическому генетическому тестированию в Австралии и может помочь сделать Австралию первой страной в мире, предлагающей профилактический ДНК-скрининг через систему общественного здравоохранения.

Новое исследование – «DNACancerScreen» – исследует приемлемость, рентабельность и масштабируемость предложения профилактического ДНК-скрининга здоровым молодым людям в возрасте от 18 до 40 лет для профилактики рака.

В настоящее время клиническое генетическое тестирование для выявления изменений ДНК, повышающих риск рака (обнаруживается примерно у одного из 66 взрослых), предлагается только части людей с симптомами или семейным анамнезом рака.

Это упускает из виду до 90 процентов людей с высоким риском в популяции, несущих эти варианты генетического риска, которые в большинстве своем остаются необнаруженными и не осознающими свой риск.

Исследование направлено на восполнение этого пробела, выявление людей, живущих с повышенным риском рака, которые обычно будут проинформированы только после того, как будет диагностирован потенциально неизлечимый рак.

Участники будут набираться с помощью целевой кампании в социальных сетях, а затем приглашаться для участия в совместной разработке программы скрининга в качестве пилотной группы.

Доцент Лаказ возглавляет Отдел геномики общественного здравоохранения Школы общественного здравоохранения и профилактической медицины Монаша.

«Это долгожданное вложение, которое поможет Австралии сделать решающий шаг к новой парадигме профилактического тестирования ДНК в популяционном масштабе, чтобы выявлять людей с высоким генетическим риском рака, пока они еще молоды и здоровы», – доцент Лаказ сказал.

«Это поможет молодым австралийцам принимать активные меры по снижению риска, для более раннего выявления, наблюдения с раннего возраста и предотвращения рака в целом.

«Этот тип профилактического тестирования ДНК не только спасет жизни, но и сэкономит деньги австралийской государственной системе здравоохранения, предотвратив тысячи случаев рака».

Вместе с командой всемирно признанных лидеров в области геномики, онкологии, эпидемиологии, клинической генетики и политики здравоохранения доцент Лаказ разработает новый инструмент скрининга на основе ДНК для программы и поможет ускорить его внедрение в систему здравоохранения Австралии. .

Скрининг будет искать генетические изменения, связанные с двумя хорошо изученными синдромами семейного рака: наследственным раком груди и яичников (HBOC) и синдромом Линча (LS). Вместе эти синдромы поражают одного из 66 человек. После выявления риска для них доступны эффективные, проверенные меры по снижению риска, поддерживаемые существующими клиническими руководствами.

HBOC представляет высокий риск рака груди, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы, а также меланомы у пораженных, в то время как синдром Линча представляет высокий риск рака прямой кишки, эндометрия, яичников и других видов рака.

Хотя генетические тесты для этих синдромов предрасположенности к раку были доступны в течение многих лет, их предлагали лишь очень небольшому количеству людей. Мое видение состоит в том, чтобы использовать их гораздо более широко, масштабируемым и превентивным способом, чтобы найти гораздо больше людей из группы высокого риска, предлагая им доступ к профилактическому уходу и принятию информированных решений гораздо раньше ».

Поль Лаказ, доцент, Университет Монаша

Текущие программы целевого скрининга в Австралии, по оценкам, пропускают 50-90 процентов людей, несущих мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с HBOC, и около 95 процентов людей, несущих изменения генов синдрома Линча.

Популяционный геномный скрининг – это недорогой инструмент для внедрения, который может привести к значительной экономии средств на здоровье за ​​счет сокращения госпитализаций, когда рак предотвращается, задерживается или выявляется на ранней стадии.