Согласно новому исследованию, проведенному учеными из школы Икана, как редкие, так и часто наблюдаемые различия в буквах ДНК, расположенных вдоль хромосом человека, могут объяснить около трети риска получения диагноза обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). медицины на горе Синай.

Исследователи проанализировали геномные данные более 2000 шведских людей с диагнозом ОКР. Их результаты, опубликованные в American Journal of Psychiatry могут изменить не только то, как ученые видят роль, которую геномика играет в ОКР, но и то, как могут быть разработаны новые методы лечения.

Исследование проводилось учеными из лаборатории Дороти Грайс, доктора медицины, профессора психиатрии в Икан-Маунт-Синай.

Поражая около двух процентов американцев, ОКР описывает набор потенциально продолжающихся всю жизнь и изнурительных симптомов, в первую очередь интенсивных и тревожных повторяющихся мыслей и действий. Хотя ученым еще предстоит найти точные причины ОКР, несколько исследований показывают, что несколько геномных факторов и факторов окружающей среды могут играть роль в заболевании. Например, было подсчитано, что от 25 до 50 процентов риска поведения, связанного с ОКР, может быть связано с геномными различиями между людьми в популяции.

Под руководством Бехранга Махджани, доктора философии, исследователя в лаборатории доктора Грайса, исследователи сравнили однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) – незначительные различия в написании ДНК, обычно обнаруживаемые в хромосомах человека – у 2090 пациентов с ОКР шведского происхождения. с 4567 контрольными объектами, что делает его крупнейшим исследованием подобного рода на сегодняшний день. Первоначальные результаты подтвердили предыдущие исследования. Около 29 процентов риска ОКР было связано с различиями в SNP между пациентами и контрольными субъектами, и около 90 процентов этих различий обычно наблюдаются в общей популяции.

Однако исследователи также обнаружили, что около 10 процентов риска может быть связано с редкими геномными различиями, которые не наблюдались в предыдущих исследованиях. Дальнейший анализ показал, что SNP, связанные с ОКР, были распределены по хромосомам пациентов, что позволяет предположить, что несколько геномных различий в совокупности влияют на риск. В целом результаты подтверждают идею о том, что риск ОКР может частично быть вызван случайными изменениями всего генома, а не несколькими естественными «горячими точками». Исследователи пришли к выводу, что этот новый взгляд на ОКР подчеркивает важную роль редких геномных различий в риске ОКР и может повлиять на то, как ученые изучают расстройство для разработки новых методов лечения пациентов.

Source link