Новая технология анализа крови с искусственным интеллектом, разработанная исследователями из онкологического центра имени Джона Хопкинса Киммела, выявила более 90% случаев рака легких в образцах, взятых у почти 800 человек с раком и без него.

Тестовый подход, называемый DELFI (оценка ДНК фрагментов для раннего перехвата), выявляет уникальные закономерности во фрагментации ДНК, выделяемой раковыми клетками, циркулирующими в кровотоке. Применяя эту технологию к образцам крови, взятым у 796 человек в Дании, Нидерландах и США, исследователи обнаружили, что подход DELFI позволяет точно различать пациентов с раком легкого и без него.

Сочетая этот тест с анализом клинических факторов риска, белкового биомаркера и последующей компьютерной томографией, DELFI помог выявить 94% пациентов с раком на разных стадиях и подтипах. Это включало 91% пациентов с более ранним или менее инвазивным раком I / II стадии и 96% пациентов с более поздними стадиями рака III / IV. Эти результаты будут опубликованы в номере журнала Nature Communications от 20 августа

.

Рак легких – самая частая причина смерти от рака, ежегодно уносящая почти 2 миллиона жизней во всем мире. Однако менее 6% американцев, подверженных риску рака легких, проходят рекомендованное низкодозовое обследование с помощью компьютерной томографии, несмотря на прогнозы, согласно которым можно было бы избежать десятков тысяч смертей, и еще меньше обследуется во всем мире, объясняет старший автор исследования Виктор Э. Велкулеску. Доктор медицинских наук, профессор онкологии и до-директор программы генетики и эпигенетики рака онкологического центра имени Джона Хопкинса Киммела. Это происходит по целому ряду причин, включая опасения по поводу потенциального вреда от расследования ложноположительных результатов визуализации, радиационное облучение или опасения по поводу осложнений от инвазивных процедур.

Ясно, что существует острая, неудовлетворенная клиническая потребность в разработке альтернативных, неинвазивных подходов для улучшения скрининга рака для лиц с высоким риском и, в конечном итоге, для населения в целом. Мы считаем, что анализ крови или «жидкая биопсия» на рак легких может быть хорошим способом усиления усилий по скринингу, потому что это было бы легко сделать, широко доступным и рентабельным »

Димитриос Матиос, ведущий автор, постдокторант, Онкологический центр Джонса Хопкинса Киммела

Технология DELFI использует анализ крови для косвенного измерения того, как ДНК упакована внутри ядра клетки, путем изучения размера и количества внеклеточной ДНК, присутствующей в кровотоке из различных областей генома. Здоровые клетки упаковывают ДНК как хорошо организованный чемодан, в котором разные участки генома аккуратно размещены в разных отсеках. Ядра раковых клеток, напротив, похожи на более неорганизованные чемоданы, в которые случайно брошены предметы со всего генома. Когда раковые клетки умирают, они беспорядочно выделяют ДНК в кровоток. DELFI помогает определить наличие рака с помощью машинного обучения, типа искусственного интеллекта, чтобы исследовать миллионы внеклеточных фрагментов ДНК на предмет аномальных паттернов, включая размер и количество ДНК в различных областях генома. Этот подход обеспечивает представление о внеклеточной ДНК, называемой «фрагментом». Подход DELFI требует только секвенирования генома с низким охватом, что позволяет этой технологии быть рентабельной в условиях скрининга, говорят исследователи.

Для исследования исследователи из Johns Hopkins, работающие с исследователями из Дании и Нидерландов, впервые выполнили секвенирование генома внеклеточной ДНК в образцах крови 365 человек, участвовавших в семилетнем датском исследовании под названием LUCAS. Большинство участников имели высокий риск рака легких и имели связанные с курением симптомы, такие как кашель или затрудненное дыхание. Подход DELFI обнаружил, что пациенты, у которых позже было установлено, что они болеют раком, имеют широко распространенные вариации в их профилях фрагментов, в то время как пациенты, у которых обнаружено отсутствие рака, имеют согласованные профили фрагментов. Впоследствии исследователи проверили технологию DELFI на другой популяции из 385 человек без рака и 46 человек с раком. В целом этот подход выявил более 90% пациентов с раком легких, в том числе с ранними и поздними стадиями, а также с различными подтипами. «Паттерны фрагментации ДНК представляют собой замечательные отпечатки пальцев для раннего выявления рака, которые, как мы полагаем, могут быть основой широко доступного теста жидкой биопсии для пациентов с раком легких», – говорит автор Роб Шарпф, доктор философии, доцент кафедры онкологии в Онкологический центр Джона Хопкинса Киммела.

Первое в своем роде национальное клиническое испытание под названием DELFI-L101, спонсируемое дочерней компанией Delfi Diagnostics при Университете Джона Хопкинса, оценивает тест, основанный на технологии DELFI, у 1700 участников в США, включая здоровых участников. , люди с раком легких и люди с другими видами рака. Группа хотела бы продолжить изучение DELFI при других типах рака.