Новый метод генной терапии помогает детям, рожденным с редким генетическим заболеванием, называемым дефицитом AADC, которое вызывает серьезные физические нарушения и нарушения развития. Исследование, проведенное учеными из Медицинского центра Векснера при Университете штата Огайо и Медицинского колледжа Университета штата Огайо, дает новую надежду людям, живущим с неизлечимыми генетическими и нейродегенеративными заболеваниями.

Результаты исследований опубликованы в Интернете в журнале Nature Communications .

Это исследование описывает результаты адресной доставки генной терапии в средний мозг для лечения редкого смертельного нарушения психического развития у детей с нейрогенетическим заболеванием, дефицитом декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты (AADC), характеризующимся недостаточным синтезом дофамина и серотонина.

Известно, что всего около 135 детей во всем мире не имеют фермента, вырабатывающего дофамин в центральной нервной системе, который питает проводящие пути в мозге, ответственные за двигательные функции и эмоции. Без этого фермента детям не хватает мышечного контроля, и они обычно не могут говорить, есть или даже держать голову. Они также страдают от приступов эпилепсии, называемых окулогирическими кризами, которые могут длиться часами.

«Примечательно, что эти эпизоды – первый симптом, который исчезает после операции генной терапии, и они никогда не возвращаются», – сказал соавтор исследования доктор Кристоф Банкевич, профессор неврологической хирургии Медицинского колледжа штата Огайо, возглавляющий лабораторию Банкевича. . «В последующие месяцы многие пациенты испытывают улучшения, которые меняют жизнь. Они не только начинают смеяться и у них улучшается настроение, но и у многих появляется возможность говорить и даже ходить. Они восполняют время, потерянное во время ненормального развития. . "

Направленная генная терапия семи детей в возрасте от 4 до 9 лет, которым вводили вирусный вектор, привела к резкому улучшению симптомов, двигательной функции и качества жизни. Шесть детей лечились в детской больнице UCSF Benioff Children's Hospital в Сан-Франциско и один – в Медицинском центре Векснера штата Огайо. Этот терапевтический метод обещает изменить лечение дефицита AADC и других подобных заболеваний мозга в будущем, сказал Банкевич

.

Во время операции по генной терапии врачи вводят доброкачественный вирус, запрограммированный специфической ДНК, в точно нацеленные области мозга. Инфузия доставляется очень медленно, так как хирурги точно отслеживают, как она распространяется в головном мозге, используя МРТ в реальном времени.

На самом деле мы вводим в ячейку другой код. И мы наблюдаем, как все это происходит вживую. Поэтому мы постоянно повторяем МРТ и видим, как настой расцветает в желаемом ядре »

Д-р. Джеймс «Брэд» Элдер, директор отделения нейрохирургической онкологии, Неврологический институт Векснера при Медицинском центре штата Огайо

Исследователи полагают, что этот же метод генной терапии можно использовать для лечения других генетических нарушений, а также общих нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и Альцгеймера. В настоящее время проводятся клинические испытания этой процедуры на других людях с изнурительными и неизлечимыми неврологическими состояниями.

Направленная генная терапия у этих пациентов привела к резкому улучшению симптомов, двигательной функции и качества жизни. Этот терапевтический метод обещает изменить лечение дефицита AADC и других подобных заболеваний мозга в будущем.

Результаты, описанные в этом исследовании, являются кульминацией десятилетий работы команд из нескольких академических институтов, включая Калифорнийский университет в Сан-Франциско, Вашингтонский университет в Сент-Луисе, Лабораторию медицинской нейрогенетики в Атланте, Детскую больницу Сент-Луиса и общенациональную Детская больница в Колумбусе, штат Огайо.

Исследование было поддержано Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта и фундаментальными грантами, в том числе исследовательским фондом AADC, Ассоциацией педиатрических нейротрансмиттеров и финансированием Университета штата Огайо.

«Эта работа обеспечивает основу для лечения других генетических заболеваний нервной системы человека. Мы надеемся, что это будет первое из многих ультра-редких и других неврологических расстройств, которые будут лечиться с помощью генной терапии аналогичным образом», – сказал Банкевич.